ДЕЛЕЦИЯ

Версия от 2016-04-13T23:16:50; Doctordss (обсуждение | вклад)
(разн.) ← Предыдущая | Текущая версия (разн.) | Следующая → (разн.)
Перейти к: навигация, поиск

ДЕЛЕЦИЯ (лат. deletio уничтожение) — потеря терминального или интерстициального участка хромосомы или хроматиды. В первом случае Д. связана с одним разрывом в хромосоме, во втором — с двумя. Некоторые авторы термином «делеция» обозначают только интерстициальную Д., а терминальную Д. называют «нехватками» (deficiency), но чаще всего оба термина в литературе употребляются как синонимы. Д. обозначают символом Df с указанием рядом порядкового номера хромосомы и символов генов, утраченных в результате Д., если они известны. Иногда выделяют точечные Дм относя к ним Д., величина которых в митотических хромосомах находится ниже разрешающей силы светового микроскопа.

Д. возникают как индуцированно (действие радиации и других физ. и хим. факторов), так и спонтанно и составляют один из наиболее распространенных типов аберраций хромосом (см. Мутация). Крупные Д. легко идентифицируются при цитол, анализе метафаз или анафаз (см. Митоз), особенно в тех случаях, когда в клетке сохраняется утраченный хромосомой участок; точечные Д. могут быть обнаружены в ходе генетического анализа (см.). В связи с тем, что методов полного учета точечных Д. пока не существует, фактическое число Д. в клетке всегда намного больше учитываемого.

Действие интерстициальных Д. зависит от их величины и локализации. Крупные интерстициальные Д. обязательно лета льны, тогда как мелкие могут быть рецессивно летальными или даже вообще не влиять на жизнеспособность особи и сопровождаться в некоторых случаях фенотипическим эффектом. Так, потеря доминантного аллеля в гетерозиготе приводит к проявлению рецессивного признака. Точечные Д. фенотипически проявляются как точковые мутации. Нет сомнения в том, что значительное число так наз. точковых мутаций, особенно рецессивных деталей, является не истинными генными мутациями, а точечными Д.

Большое число случаев наследственной патологии у человека может быть связано с Д. Однако состояние цитогенетики человека позволяло идентифицировать в основном лишь анэуплоидии (см. Хромосомный набор), инверсию (см.) и транслокации.

Разработанные в 70-х гг. 20 в. методы анализа дифференцированности хромосом по длине позволяют идентифицировать индивидуальные хромосомы, а в ряде случаев — их сегменты. Это привело к обнаружению среди живорожденных детей с врожденными пороками развития ряда хромосомных синдромов, которые обусловлены Д. Чаще других встречаются синдромы частичных Д. короткого плеча хромосом 4 и 5, короткого или длинного плеча хромосом 9 и 18, длинного плеча хромосомы 13.

См. также Цитогенетика.


Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1 976; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, с. 363, М., 1969; Суонсон К., Мерц Т.и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969.

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи