ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР (греческий chroma цвет, окраска + soma тело) — совокупность хромосом, содержащихся в любой клетке организма. Хромосомный набор для каждого вида растений и животных постоянен по числу хромосом, их размерам и форме.

Хромосомный набор половых и соматических клеток различен. В зрелых половых клетках — гаметах— содержится одинарный (гаплоидный) Хромосомный набор, обозначаемый латинской буквой п, в котором каждая хромосома (см. Хромосомы) представлена одной рекомбинантной копией: часть ее генов происходит от матери, часть — от отца (см. Мейоз, Рекомбинация). Зигота, являющаяся результатом слияния мужской и женской зрелых половых клеток, и все клетки развивающегося из нее организма (соматические клетки) несут двойной (диплоидный) Хромосомный набор, обозначаемый 2 п. К гаплоидному хромосомному набору возврат наступает только в процессе созревания половых клеток в мейозе. Общее число хромосом в гаплоидном хромосомном наборе постоянно и называется хромосомным числом. У человека оно равно 23 (22 аутосомы и одна из половых хромосом — X или Y).

Для изучения хромосомного набора используют клетки в мета фазе митотического деления (см. Митоз) или в профазе и метафазе мейотического деления. Политенные хромосомы (см. Хромосомы) исследуют в период интерфазы. Для морфологического изучения хромосомного набора применяют световую микроскопию с использованием препаратов цельных хромосом всего хромосомного набора, лежащих в одной плоскости. На таких препаратах можно получить с помощью прижизненных воздействий на хромосомы (радиоактивные изотопы и др.) и специальных методов их обработки и окраски разностороннюю морфологическую и функциональную характеристику хромосомного набора.

Совокупность морфологических признаков полного хромосомного набора соматических клеток на стадии метафазы клеточного деления обозначается термином кариотип (см.). В хромосомный набор человека входят хромосомы всех трех видов: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические. При стандартной равномерной окраске основными красителями, а также с помощью дифференциального окрашивания хромосомы по длине специальными методахми (Q-, G-, R-, С-окраска, прижизненное включение 5-бромдезоксиуридина) все хромосомы хромосомного набора удается разделить на индивидуальные пары. В целях более точного выявления характера структурных перестроек хромосом при диагностике хромосомных болезней (см.) кариотипированию стараются подвергать хромосомы в стадии прометафазы клеточного деления, когда они дифференцированы на большее количество сегментов. Хромосомный набор может быть исследован также в клетках, подвергающихся мейотическим делениям: в профазе I и метафазе I и II делений. В профазе I полный хромосомный набор доступнее всего анализу на стадии пахитены, когда хромосомы каждой пары благодаря тесному прилеганию друг к другу (см. Конъюгация хромосом) образуют единую структуру (бивалент), неравномерно конденсированную по длине. По числу, форме и порядку расположения участков конденсации (хромомеров) можно различить индивидуальные биваленты. Анализ морфологии индивидуальных бивалентов помогает идентификации структурных хромосомных перестроек при ряде хромосомных болезней.

Важнейшей целью изучения хромосомного набора является выяснение генного состава каждой хромосомы с определением локализации генов по ее длине — генное картирование хромосомного набора (см. Хромосомная карта). Генетическая характеристика хромосомного набора человека интенсивно разрабатывается в последние годы и далека от завершения (напр., на хромосомах человека картировано к концу 1983 года более 500 генетических локусов в аутосомах, 254 — в X-хромосоме и 7 — в Y-хромосоме. В большей или меньшей степени картированы все 22 аутосомы хромосомного набора. Существование цитологических карт хромосом позволяет локализовать ряд генов в определенных сегментах по длине хромосом.

Разработка молекулярной характеристики хромосомного набора человека является новым направлением, которое развивается на стыке молекулярной генетики (см.) и цитогенетики (см.) и тесно связано с генетическим картированием хромосом. Ее цель заключается в исследовании особенностей ДНК индивидуальных хромосом. Получены определенные сведения о распространении по хромосомам набора типов ДНК с высокой повторяемостью нуклеотидных последовательностей. Эта ДНК локализуется в гетерохроматиновых районах, выявляемых при С-окраске.

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе данного биологического вида у отдельных его представителей может нарушаться. Это явление изучено у многих видов растений и животных, а также у человека (см. Мутация). Нарушения могут касаться кратности гаплоидного набора — плоидности. Они включают полиплоидии: триплоидии (3n), тетраплоидии (4n) и т: д. Все формы некратного изменения числа хромосом в хромосомном наборе объединяются термином анеуплоидия. Уменьшение числа хромосом носит название гипоплоидии, увеличение — гиперплоидии. Отсутствие одной хромосомы из пары называют моносомией, наличие дополнительной — трисомией, при утрате обеих гомологичных хромосом данной пары говорят о нуллисомии. Количественные изменения любого типа могут иметь место в ограниченном числе клеток данной ткани и органа. Такова физиологическая полиплоидия в кроветворной, плацентарной и некоторых других тканях. Разные типы полиплоидии и анеуплоидии обнаруживают в большинстве злокачественных опухолей. Количественные отклонения в плоидности или числе индивидуальных хромосом могут наблюдаться во всех клетках организма или в значительной части клеток (см. Мозаицизм). Такие численные отклонения могут лежать в основе множественных врожденных пороков развития (см. Хромосомные болезни).


Библиогр.: Босток К. и Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки, пер. с англ., М., 1981; Бочков Н. П, 3ахаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Ла Кур Л. Ф. Хромосомы, пер. с англ., М., 1981, библиогр.; 3ахаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации), М., 1977, библиогр.; 3ахаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969.




Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание