ХАРТНУПА БОЛЕЗНЬ

Перейти к: навигация, поиск

Хартнупа болезнь [по имени больного Хартнупа (E. Hartnup)] — наследственная аномалия обмена триптофана, проявляющаяся поражением кожи и нервной системы.

Впервые описана в 1956 году Бароном (D. N. Baron) и сотрудники.

Хартнупа болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители значительного числа больных являлись кровными родственниками. Заболевание развивается вследствие нарушения всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции ряда аминокислот в почках. Разложение триптофана в кишечнике под действием бактерий ведет к образованию индольных продуктов, которые поступают в кровь и оказывают токсическое действие на центральную нервную систему, кожу и почки. Определенную роль в патогенезе болезни играет также недостаточный синтез никотиновой кислоты в организме, связанный с дефицитом триптофана.

Чаще проявляется в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется гиперемией кожи, шелушением, образованием пузырей на участках, доступных солнечному свету — то есть фотодерматозом (см.). У значительной части больных наблюдается мозжечковая атаксия (см.), имеющая обратимый характер, тремор пальцев рук, расстройства почерка. При неврологическом обследовании выявляются нистагм, нарушения конвергенции, симптомы поражения пирамидной системы, хореиформный гиперкинез (см.). У части больных отмечаются психические расстройства — приступы гнева, депрессия, страх, галлюцинации.

В ряде случаев всасывания продуктов разложения триптофана не происходит, так как из индольных соединений некоторые микроорганизмы кишечника синтезируют безвредную краску — синий индиго, тогда единственным проявлением болезни является синяя окраска мочи, а заболевание называется «болезнью синих пеленок».

Диагноз Хартнупа болезни ставят на основании клинической картины и данных биохимического исследования. В моче больных отмечается полное отсутствие триптофана, обнаруживаются значительные количества глутамина, аспарагина, гистидина, серина, треонина. Экскреция пролина, метионина, аргинина снижена. Гипераминоацидурия (см. Аминоацидурия) объясняется повреждением почечных канальцев индольными продуктами, поступающими из кишечника. Выведение индикана с мочой в несколько раз превышает норму. В моче обнаруживают значительное количество индолил-молочной и индолилуксусной кислот. Введение антибиотиков широкого спектра действия приводит к полному прекращению экскреции индольных продуктов с мочой, что может быть использовано как диагностический тест. Дифференциальный диагноз проводят с пеллагрой (см.), злокачественными новообразованиями кишечника, при которых имеет место нарушение обмена триптофана, а также расстройством обмена триптофана. Последнее может появиться при длительном лечении изониазидом или фтивазидом, которые являются антагонистами пиридоксина — важнейшего кофактора ферментов, участвующих в метаболизме триптофана.

При лечении рекомендуют разгрузочные фруктово-сахарные дни. Кожу следует защищать от воздействия солнечных лучей. Назначают никотиновую кислоту (или ее амид), витамины группы В и особенно витамин B6 (пиридоксин). При тяжелом течении болезни показаны антибиотики (левомицетин, канамицин).

Прогноз благоприятный, с возрастом клинические проявления значительно ослабевают или исчезают полностью.

Профилактика рождения второго больного ребенка осуществляется медико-генетическими консультациями.


Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтишев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 65, М., 1971; Baron D. N. а. о. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal aminoaciduria, and other bizarre biochemical features, Lancet, v. 271, p. 421, 1956.


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи