ФАБРИ БОЛЕЗНЬ

ФАБРИ БОЛЕЗНЬ (J. Fabry, немецкий дерматолог, 1860—1930; синоним: ангиокератома туловища диффузная, липоидоз дистопический наследственный, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гликолипидов, причиной к-рого является генетический дефект фермента церамид-альфа-галактозидазы А; характеризуется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, а также почек, глаз, кишечника, миокарда и других органов,— см. Гликозидозы, Руитера — Помпена симптомокомплекс.


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание