НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике

НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике — передача генетической информации на уровне клетки пли целостного организма от родителей или предков детям или потомкам соответственно; осуществляется путем пере дачи генов, т. е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК, от одного поколения другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению (репликации) при участии специфических белков—ферментов. Редкие «ошибки» репликации фиксируются в структуре генов и в дальнейшем воспроизводятся в новой, мутантной форме (см. Мутация).

Для человека характерны все известные типы наследования признаков — ко доминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с X-хромосомой). Это относится к наследованию дискретных или менделирую-щих признаков, обусловленных аллелями одного локуса,— так наз. моногенное наследование. Если изменчивость признака непрерывна, то говорят о мульти- или полигенном наследовании.

При аутосохмно-доминантном типе Н. в тех случаях, когда родители являются гомозиготными, один — по гену, контролирующему развитие доминантного признака, а другой — по гену, контролирующему развитие рецессивного признака, в первом поколении из пары альтернативных признаков проявляется только один — доминантный. Это явление было названо доминированием, а позднее — первым законом Менделя (см. Менделя законы). Так, ген, определяющий у человека карий цвет глаз, является доминантным и подавляет эффект рецессивного гена, контролирующего голубой цвет. Если один из родителей кареглазый и гомозиготен по этому гену (генотип АА), а другой голубоглазый и гомозиготен по рецессивному гену, контролирующему голубой цвет глаз (генотип аа), то все дети в такой семье будут гетерозиготными по гену, определяющему цвет глаз и, следовательно, кареглазыми (генотип Аа). Если один из родителей кареглазый, но гетерозиготен по гену, контролирующему цвет глаз (генотип Аа), а другой гомозиготен по рецессивному гену и, следовательно, голубоглазый (генотип аа), то в среднем половина детей от такого брака будет кареглазыми (генотип Аа) и половина — голубоглазыми (генотип аа). Вероятность рождения и тех, и других детей равна 1:1. Т.о., эффекты доминантного гена проявляются всегда, вне зависимости от того, находится ли ген в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии. Рецессивные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии.

К 70-м гг. 20 в. у человека было известно ок. 700 нормальных и патол. признаков, развитие к-рых контролируется тем или иным аутосомным доминантным геном. В частности, описано много наследственных аномалий скелета, передача к-рых из поколения в поколение обусловлена аутосомными доминантными генами (напр., ахондроплазия, или диспропорциональная карликовость, характеризующаяся сильным укорочением конечностей). Известны родословные с аутосомно-доминантным типом наследования полидактилии (многопалости, добавочных пальцев), брахидактилии (короткопалости) и других аномалий развития.

Признаки, контролируемые доминантными генами, сравнительно легко обнаруживаются, и передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких последовательных поколениях. Передачу потомству ау-тосомных рецессивных генов выявить значительно труднее, т. к. эти гены проявляют свои эффекты только в гомозиготном состоянии. Примером аутосомно-рецессивного типа наследования признаков является альбинизм. От брака между двумя альбиносами рождаются только дети-альбиносы, т. к. родители являются гомозиготными по гену альбинизма (генотип сс). От брака между альбиносом и человеком с нормальной пигментацией дети-альбиносы обычно не рождаются. Однако если кто-нибудь из супругов-альбиносов гетерозиготен по гену альбинизма (генотип С с), то в семье в среднем будет половина детей-альбиносов и половина — с нормальной пигментацией (соотношение 1:1).

Известно более 500 наследственных болезней, к-рые контролируются аутосомными рецессивными генами. Если для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи (Н. по вертикали), то при рецессивном Н. нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей. При родственных браках внешне здоровых членов семьи, в к-рой имел место случай заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность наследственно обусловленных заболеваний у детей велика, т. к. оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. При этом чем ближе родство между вступающими в брак, тем больше опасность появления у детей различных наследственных болезней (см.). При ко доминантном типе наследования у детей проявляются одновременно оба признака от родителей (см. Кодоминантность).

Сцепленное с полом наследование признаков обусловлено генами, локализованными в половых хромосомах — X или Y. Примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия. Рецессивный ген, обусловливающий несвертываемость крови, локализован в Х-хромосоме.

У женщин он может проявиться только в гомозиготном состоянии, когда обе Х-хромосомы не имеют нормального доминантного гена, что случается редко. У мужчин нет второй Х-хромосомы, вследствие чего этот рецессивный мутантный ген проявляет свое действие и возникает гемофилия. Другим примером наследования сцепленного с полом признака служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди не способны различать нек-рые цвета, большей частью — красный и зеленый. Он обусловлен мутантным рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. У человека описано ок. 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Х-хромосоме.

Существует ряд признаков, обусловленных генами, к-рые могут находиться на аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но эти признаки проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К таким признакам относятся, напр., молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Гены, контролирующие вторичные половые признаки у человека и животных, имеются как у мужских, так и у женских особей, но их проявление зависит от действия соответствующих половых гормонов.

Характер доминирования нек-рых признаков зависит от пола. Так, ген, вызывающий облысение, расположен в аутосоме и является доминантным у мужчин, но рецессивным у женщин.

Такие признаки человека, как рост, вес, телосложение, устойчивость к заболеваниям, частота сердечных сокращений, артериальное и венозное давление, долголетие (количественные признаки), наследуются в результате суммарного действия многих генов различных локусов. Чаще всего гены, образующие полиген-ную систему, в отдельности дают слабый эффект, а их суммарное действие оказывается достаточно сильным. Напр., певческий голос у человека в значительной степени определяется полигенной системой, на что указывает анализ родословных знаменитых певцов. Становление певческого голоса зависит от анатомических особенностей грудной клетки, силы дыхательной мускулатуры, объема легких, так же как и особенностей в строении губ, языка и носовой полости, к-рые находятся под контролем наследственных факторов, образующих полигенную систему, определяющую в нек-рых случаях появление красивого певческого голоса.

Степень проявления генных эффектов при полигенном Н. во многом зависит от факторов окружающей среды. Напр., индивид, имеющий предрасположение к худощавости, при избыточном питании может по весу превосходить человека с наследственно обусловленной тучностью, если последний придерживается соответствующей диеты.

Существовало мнение, что если человек достиг больших успехов в какой-либо области своей деятельности, то развитые в результате упорного труда способности могут передаться его детям. Однако такие взгляды не были основаны на научных фактах и носили упрощенческий характер; личные качества человека, приобретенные им в течение жизни, передаваться но наследству не могут. Многочисленные факты передачи от родителей детям определенных наклонностей, привычек и мастерства в какой-либо области связаны с подражанием ребенка родителям и направленным его воспитанием.

См. также Генетика, Изменчивость, Медицинская генетика, Наследственность.


Библиография: Барашнев Г. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, JI., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика человека, М., 1978; Давиденко ва Е. Ф. и JI и б e р м а н И. С. Клиническая генетика, JI., 1975, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; McKusick V. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.




Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание