МАРИНЕСКУ-ШЕГРЕНА СИНДРОМ

Перейти к: навигация, поиск

МАРИНЕСКУ-ШЕГРЕНА СИНДРОМ (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1864—1938; К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр и невропатолог, род. в 1899 г.; син. Маринеску — Шегрена — Гарленд синдром; Маринеску — Драганеску — Василиу синдром) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся врожденной двусторонней катарактой, олигофренией и спинно-мозжечковой атаксией. Описан Г. Маринеску с соавт, в 1931 г. и Шегреном в 1935 г. Всего описано ок. 60 случаев М.—Ш. с. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.

Патоморфол, изменения нервной системы неспецифичны: в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон, в мозжечке — массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).

Клинически М.— Ш. с. проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты (см.), нарушается координация движений (см. Атаксия), позднее выявляется отставание в умственном развитии (см. Олигофрении). Непостоянными признаками являются: низкий рост, аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия), слабость мышц конечностей, пирамидные симптомы, сходящееся косоглазие, нистагм и др. Течение медленно прогрессирующее.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.


Библиография: Абрамович Г. Б. и Харитонов Р. А. Синдром Маринеско— Шегрена, Журн, невропат, и психиат., т. 64, № 7, с. 1028, 1964; П о п e с к у О. Синдромы в педиатрии, пер. с румын., с. 255, Бухарест, 1977; Alter М., Talbert О. R. a. Croffead G. Cerebellar ataxia, congenital cataracts and retarded somatic and mental maturation of cases of Marinesco—Sjogren syndrome, Neurology (Minneap.), v. 13, p. 836, 1962; Garland H. a. Moor house D. Extremely rare recessive hereditary syndrome including cerebellar ataxia, oligophrenia, cataract and other features, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., v. 16, p. 110, 1953; Marinesco G., Draganesco S. et Yasiliu D. Nouvelle maladie fami-liale caracterisee par une cataracte congeni-tale et un arret du developpement somato-neurophysique, Encephale, t. 26, p. 97, 1931; Ron M. A. a. P e a r с e J. Marinesco—Sjogren—Garland syndrome with unusual features, J. neurol. Sci., v. 13, p. 175, 1971; Sjogren T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied by congenital cataract and oligophrenia, Confin. neurol. (Basel), v. 10, p. 293, 1950.


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи