ЛЕПРЕЧАУНИЗМ

ЛЕПРЕЧАУНИЗМ (leprechaunismus; англ. leprechaun фавн; син.: синдром Донохью, дисэндокринизм) — наследственное заболевание — нарушение развития и дисфункция эндокринной системы, а также множественные аномалии развития и изменение обмена веществ.

Заболевание впервые описано в 1948 г. амер. ученым Донохью (W. L. Donohue). Л. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом (см. Наследование); возможны семейные случаи заболевания. Болеют девочки.

Морфологически обнаруживаются кисты в яичниках, гиперплазия панкреатических островков, гипертрофия и кальциноз почек, накопление гликогена и железа в печени, гиперплазия ткани молочной железы.

Голова ребенка с лепречаунизмом: широко поставленные глаза, плоская широкая спинка носа, оттопыренные уши.

Клин, картина характеризуется множеством симптомов, проявляющихся с рождения: маленькие размеры лица, гипертелоризм (см. Дизостоз), широко поставленные глаза темной окраски, плоская широкая спинка носа, большие, низко расположенные, оттопыренные уши — уши летучей мыши (рис.). Отмечается недостаточная прибавка в весе, истощение, кожа вялая с глубокими складками, кисти и стопы могут быть больших размеров. Наблюдается гирсутизм (см.) в виде нежного волосяного покрова на лице и теле, гинекомастия (см.), гипертрофия клитора и малых половых губ, задержка физического и психического развития.

Отмечается гиперкальциемия (см.), повышенная чувствительность к инсулину, несколько повышенное выделение 17-кетостероидов (см.) с мочой.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клин, картины болезни. Лаб. исследования имеют вспомогательное значение. Дифференциальный диагноз проводится с различными эмбриопатиями (см.) и фетопатиями (см.), врожденной гипотрофией (см.), синдромом мальабсорбции (см. Мальабсорбции синдром).

Эффективное лечение отсутствует. Прогноз неблагоприятный, большинство детей умирает в раннем возрасте.



Библиогр.: Порадовска В., Яворска М. и Ганц И. Синдром Доноху (лепреконизм) у девочки, Acta chir, plast. (Praha), sv. 14, s. 4, 1972; Donohue W. L. Dysendocrinism, J. Pediat., v. 32, p. 739, 1948; Rogers D. R. Leprechaunism (Donohue’s svndrome), Amer. J. clin. Path., v. 45, p. 614, 1966; S u ulmi t t R. L. a. F a v a r a B. E. Leprechaunism (Donohue’s syndrome), J. Pediat., v. 74, p. 601, 1969.




Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: