ЛАЙТВУДА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

Перейти к: навигация, поиск

ЛАЙТВУДА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ [R. Lightwood, совр. англ. педиатр; F. Albright, амер. врач, род. в 1900 г.; син.: почечный канальцевый (тубулярный) ацидоз, семейный почечный ацидоз] — симптомокомплекс, характеризующийся полиурией, рахитоподобными изменениями скелета, нарушением кислотно-щелочного равновесия крови, отложением солей кальция в почечной паренхиме (нефрокальциноз) и образованием в полости или паренхиме почек камней (нефролитиаз). Причина Л.— О. с.— наследственные дефекты канальцевых систем регуляции равновесия к-т и оснований, не связанные с воспалительными процессами и хрон, почечной недостаточностью. Раньше Л. —О. с. считался единой формой патологии, но детальное изучение почечных механизмов секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната у больных Л.— О. с. способствовало изменению представлений об этом синдроме: установлено, что существует два типа почечного канальцевого ацидоза.

Первый тип — детский, синдром Лайтвуда (проксимальный тип почечного канальцевого ацидоза). В основе его лежит неспособность проксимальных канальцев реабсорбировать анионы бикарбоната (HCO3-). За сутки с мочой выделяется 10— 15% бикарбонатов клубочкового фильтрата (у здоровых детей — не более 2%), в связи с чем резко снижается содержание буферных оснований в крови. Секреция ионов водорода в дистальных извитых канальцах не нарушена, поэтому реакция мочи может быть кислой, почечная экскреция аммония и титруемая кислотность мочи — в пределах нормы. Клинически проявляется задержкой роста, стойким субфебрилитетом, рахитоподобными изменениями костей. Синдром наблюдается чаще в грудном возрасте, преимущественно у мальчиков.

Вальгусная деформация нижних конечностей у ребенка с синдромом Лайтвуда — Олбрайта.
Вальгусная деформация нижних конечностей у ребенка с синдромом Лайтвуда — Олбрайта.

Второй тип — синдром Баттлера— Олбрайта (дистальный тип почечного канальцевого ацидоза) обусловлен наследственным дефектом активного транспорта (секреции) водородных ионов в дистальных извитых канальцах, реабсорбция анионов бикарбоната при этом не нарушена; реакция мочи нейтральная или щелочная, что сочетается со снижением почечной экскреции аммония и титруемой кислотности мочи. Наряду с нарушением секреции ионов водорода значительно снижена реабсорбция натрия и особенно калия, что влечет за собой развитие гипокалиемии (см.). Развивающийся ацидоз (см.) способствует мобилизации кальция из костной ткани. Гиперкальциурия при щелочной реакции мочи нередко обусловливает развитие нефрокальциноза (см.) и нефролитиаза (см. Почечнокаменная болезнь). Снижение уровня калия и натрия в крови и нефрокальциноз являются причиной нарушения концентрационной способности почек. Этот тип Л.— О. с. наблюдается у детей старше 2 лет или у взрослых, реже в первые месяцы жизни, наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще у девочек и женщин. Характерны рвота, запоры, отсутствие аппетита, полиурия, могут быть явления дегидратации (см. Обезвоживание организма), задержка роста, отмечается остеопатия, чаще в виде вальгусной деформации коленных суставов (рис.). Нередки патологические переломы костей, которые часто являются основной жалобой у взрослых. Рентгенологически выявляется нефрокальциноз, уролитиаз. Потери калия могут вызвать тяжелую гипокалиемию, проявляющуюся периодическими параличами мышц (параличи Левнека); в некоторых случаях возможна внезапная смерть от острой дегидратации и сердечной аритмии.

Морфол, изменения в почках при Л.— О. с. характеризуются дистрофическими изменениями эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной реакцией.

Диагноз

Диагноз ставят на основании характерных клин, проявлений, а также данных биохим, обследования (гиперхлоремический ацидоз в крови, гипокалиемия, Гипонатриемия, низкие величины экскреции ионов H+ с мочой). Проба с нагрузкой хлоридом аммония для оценки ацидогенетической функции почек может быть применена только в тех случаях, когда возникают диагностические затруднения.

Дифференциальный диагноз проводится с рахитом (см.), гиперпаратиреозом (см.), гипервитаминозом D (см. Гипервитаминозы), остеопатиями при хрон, почечной недостаточности (см.), идиопатической гиперкальциемией (см.).

Лечение

Лечение синдрома Лайтвуда заключается во введении больших доз бикарбоната натрия (0,1—0,15 г на 1 кг веса в сутки).

При синдроме Баттлера — Олбрайта назначают бикарбонат натрия в тех же дозах, однако коррекцию ацидоза лучше осуществлять под контролем равновесия к-т и оснований крови (исследование величины pH, содержания буферных оснований). Кроме того, должно быть обращено внимание на лечение гипокалиемии и осложнений со стороны почек (нефролитиаза, нефрональциноза).

При ранней диагностике и постоянной коррекции ацидоза и других метаболических нарушений удается полностью устранить клин, проявления болезни, однако дефект реабсорбции водородных ионов неизлечим.


Библиография: Вельтищев Ю. Е., Юрьева Э. А. и Мухина Ю. Г. Почечный тубулярный ацидоз, Сов. мед., № 10, с. 107, 1973; Albright F. а. о. Metabolic studies and therapy in case of nephrocalcinosis with rickets and dwarfism, Bull. Johns Hopk. Hosp., v. 66, p. 7, 1940; B u t 1 e r А. М., W i 1 s o n J. L. a. F a r b e r S. Dehidration and acidosis with calcification at renal tubules, J. Pe-diat., v. 8, p. 489, 1936; Lightwood R. Calcium infarction of the kidneys in infants, Arch. Dis. Childh., v. 10, p. 205, 1935; Metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 1548, N. Y., 1972.


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи