КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАННА БОЛЕЗНЬ

КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАННА БОЛЕЗНЬ (М. Camurati, современный итал. врач; G. Engelmann, австр. хирург и ортопед, род. в 1876 г.; син.: врожденные системные диафизарные гиперостозы, генерализованные системные гиперостозы с инволютивной миопатией, гиперпластический периостит, прогрессирующая диафизарная дисплазия, множественный диафизарный склероз, болезнь Энгельманна) — наследственный системный диафизарный гиперостоз у детей с инволютивной миопатией, относящийся к синдромам генерализованного остеосклероза. Чаще всего поражаются бедренные, плечевые и большеберцовые кости, в остальных костях изменения умеренные. Реже других поражаются передние и средние отделы основания черепа, лобные кости, тела позвонков, ногтевые фаланги.

Первые описания заболевания принадлежат Камурати (1922) и Энгельманну (1929), хотя, по данным Фэрбанка (Th. Fairbank, 1949), сообщение об этом заболевании сделано Коккейном (Е. А. Cockayne) в 1920 г. Первое описание К.—Э. б. в отечественной литературе дано в 1940 г. Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейном.

К.—Э. б. относят к редким семейным наследственным нарушениям развития костей. Предполагается доминантная передача мутантного гена. Описаны также спорадические случаи: Синглтон (Е. Singleton, 1956) наблюдал системное утолщение стенок сосудов, питающих кости, с сужением просвета артерий разного калибра, что дает основания приписать роль патогенетического фактора редуцированному кровоснабжению костной ткани.

Костная ткань в типичных случаях с выраженным остеосклерозом (см.), с сохранением общей структуры коркового и губчатого вещества, но резким сужением каналов остеона (гаверсовых каналов) и просветов сосудов. Костные балки, как правило, значительно утолщены.

Рис. 1. Больной системным гиперостозом: характерный вид длинных утолщенных бедер цилиндрической формы, саблевидных голеней, сгибательных контрактур в крупных суставах.

Ранний период жизни больного ребенка характеризуется замедленным развитием, небольшой прибавкой в весе, гипотрофией мышц конечностей. Ходить такие дети начинают на 3— 4-м году жизни. В дальнейшем наблюдается прогрессирующая мышечная слабость и развитие так наз. утиной походки. При тщательном осмотре можно обнаружить утолщение конечностей, приобретающих цилиндрическую форму без выпуклостей и углублений; суставы почти не выделяются (рисунок 1). Кожа над утолщенными костями натянута, отмечается уменьшение объема мышц (инволютивная Миопатия). Постоянным симптомом являются локализующиеся в диафизах больших трубчатых костей интенсивные, ноющие, «грызущие» боли, обычно связанные с периодом активации болезни и усиливающиеся при физ. нагрузке, тутоподвижность суставов и скованность движений. Описаны случаи непропорционального роста больных с выраженным удлинением конечностей, нарушением сухожильных рефлексов. Редко может развиться глухота и парез лицевого нерва по периферическому типу. Изменений крови и эндокринных органов обычно нет, однако М. В. Волков в 1974 г. сообщил о больной 19 лет, у к-рой были обнаружены инфантилизм, резкая гипоплазия гениталий и отсутствие менструаций, гипопластический суб-нанизм с отставанием умственного развития.

Рис. 2. Рентгенограммы костей голени (1), предплечья (2), таза и верхней трети бедер (3) больного системным гиперостозом: длинные трубчатые кости цилиндрически и булавовидно утолщены, корковый слой неплотный, резко утолщенный, имеет неравномерную пятнистую структуру с неровными контурами; кости таза утолщены.

Рентгенологически определяется симметричный гиперостоз трубчатых костей скелета. Пораженные кости громоздки, их диафизы утолщены в 2—3 раза, костно-мозговой канал равномерно сужен, но никогда не исчезает полностью. Эпифизы не изменены. Корковый слой значительно утолщен кнаружи и кнутри, с явлениями остеосклероза, но структура его не нарушена. Рисунок губчатого вещества изменен — костные балки грубы, толсты, плотны и обрывисты (рис. 2). В детском возрасте структурный рисунок может быть неравномерным, иметь рассеянный крупнопятнистый очаговый характер.

К.—Э.б. следует дифференцировать с деформирующей остеодистрофией Педжета (см. Остоз деформирующий), акромегалией (см.), множественными кортикальными гиперостозами раннего возраста (см. Гиперостоз), болезнью Реклингхаузена (см. Нейрофиброматоз) и др. Важным дифференциально-диагностическим признаком, кроме типичной рентгенол, картины, отсутствия обезображивающих изменений, искривления костей и др., является отсутствие склонности к спонтанным переломам, несмотря на прогрессирование процесса.

Лечение симптоматическое. Назначают общеукрепляющие медикаменты и процедуры, при болях — анальгетики.

Течение заболевания медленное и доброкачественное. Прогноз для жизни благоприятный.



Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, М., 1974; Каменева Т. И. и Трофимова 3. А. О врожденных системных, диафизарных гиперостозах у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. И, № 11, с. 89, 1966; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 422, М., 1964; Я ран-д и н а М. П. Врожденный системный диафизарный гиперостоз — болезнь Энгельманна, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 82, 1969; Camurati М. Symmetrical hereditary osteitis, Chir. Organi Mov., v. 6, p. 662, 1922; Engelmann G. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica (Sclerotisans) multiplex infantilis, Fortschr. Rontgenstr., Bd 39, S. 1101, 1929.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: