АГЛИКОГЕНОЗ

АГЛИКОГЕНОЗ (греч. отрицательная приставка a- + гликоген + -osis) — наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, — уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы (гликогенсинтетазы). Тип наследования пока не изучен. АГЛИКОГЕНОЗ описан в 1963 г. Льюисом (G. М. Lewis) и затем в 1964 г. Спенсер-Питом (J. Spencer-Peet) у нескольких детей обоего пола одной и той же семьи, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

При АГЛИКОГЕНОЗЕ в печени полностью отсутствует гликоген, наблюдается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Клиническая картина характеризуется частыми резкими гипогликемиями (см.), содержание глюкозы в крови падает до 7—12 мг%. Гипогликемические судороги наиболее часты по утрам; их можно предупредить лишь частым кормлением ребенка ночью.

При подозрении на АГЛИКОГЕНОЗ (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени (исследование гликогена и ферментов). Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями другой этиологии.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.


Библиография: Бадалян Л. О.. Тaболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 114, М., 1971; Хорст А. Молекулярная патология, пер. с польск.. М., 1964; Endocrine and genetic diseases of childhood, ed. by L. 1. Gardner, Philadelphia — L., 1969; L e-wis G. М., Spencer-PeetJ. a. Stewart К. M. Infantile hypoglycaemia due to inherited deficiency of glycogen synthetase in liver, Arch. Dis. Childh., v. 38, p. 40, 1963, bibliogr.; Parr J., Terce Т. M. a. Lamer J. Symptomatic hypoglycemia, visceral fatty metamorphosis and aglycogcnosis in an infant lacking glycogen synthetase and phosphory-lase, Pediatrics, v. 35, p. 770, 1965.


Ю. А. Князев.


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание