ШЕЙЕ БОЛЕЗНЬ

ШЕЙЕ БОЛЕЗНЬ (H. G. Scheie, американский офтальмолог, родился в 1909 году; синоним: мукополисахаридоз V типа, синдром Улльриха — Шейе, поздний синдром Гурлер, дизостоз Моркио с помутнением роговицы, наследственная остеоартропатия с рецессивным наследованием, поздняя форма болезни Пфаундлера — Гурлер) — наследственная болезнь из группы мукополисахаридозов, обусловленная дефектом фермента а-L-идуронидазы, проявляющаяся множественными деформациями и тугоподвижностью суставов конечностей, помутнением роговицы.

Описана в 1962 году Шейе. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание, так же как и синдром Гурлер (см. Гаргоилизм), связано с дефектом фермента a-L-идуронидазы, при котором развивается генерализованное поражение соединительной ткани с избыточным отложением в ней гликозаминогликанов — дерматансульфата и гепаран-сульфата. Однако дефект фермента при Шейе болезни выражен в меньшей степени, чем при синдроме Гурлер. Причины различия клинических проявлений этих двух типов мукополисахаридозов не известны.

Рис. Девочка 15 лет с болезнью Шейе: характерное лицо, низкий рост, деформация коленных, тазобедренных, лучезапястных суставов и мелких суставов кисти (так называемая когтистая лапа), увеличенный живот вследствие гепатомегалии, пупочная грыжа.

При патологоанатомическом исследовании наиболее значительные изменения (накопление гликозами-ногликанов, нейтральных жиров, избыточная коллагенизация) выявляются в мозге, сердце, печени, селезенке. В костях отмечается нарушение энхондрального окостенения, отложение гликозаминогликанов в клетках хряща.

Первые симптомы заболевания появляются чаще в школьном возрасте. Возникает деформация крупных и мелких суставов рук и ног с ограничением подвижности большинства из них, вальгусное искривление коленных суставов. Поражение мелких суставов пальцев руки придает ей вид когтистой лапы (рис.). Туго-подвижность суставов кистей усиливается в связи с развитием синдрома запястного канала, который проявляется чувством онемения и покалывания в зонах иннервации срединного нерва и атрофией мышцы, приводящей большой палец (см. Туннельные синдромы). Наблюдается помутнение роговицы, более выраженное на периферии. Рост ниже нормы. Больные коренастые, с сильно развитой мускулатурой и характерным лицом. Отмечаются повышенное оволосение, утолщение и натяжение кожи на пальцах, пупочная или паховая грыжа, иногда гепатомегалия и пигментная дистрофия сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии). При Шейе болезни часто развивается стеноз аортального отверстия и (или) недостаточность аортального клапана. Интеллект существенно не страдает.

Диагноз ставят на основании клинических проявлений болезни и повышенной экскреции мукополисахаридов (см.) с мочой (прежде всего дерматансульфата В и в меньшей степени гепарансульфата). В клетках крови при Шейе болезни в отличие от синдрома Гурлер дерматансульфат В не выявляется. Важнейшее значение для диагностики имеет выявление недостаточности a-L-идуронидазы путем определения ее активности. Наиболее удобным материалом для исследования служат лейкоциты и фибробласты кожи. Активность a-L-идуронидазы определяют с помощью хромогенных или флуорогенных субстратов, в частности 4-мети лумбеллиферил - a - L -идуронида. Дифференциальную диагностику проводят с мукополисахаридозами других типов (см. Мукополисахар и дозы).

Лечение мало эффективно. При Шейе болезни, так же как при мукополисахаридозах других типов, применяют глюкокортикоиды, АКТГ, витамин А в больших дозах, симптоматические средства.

Прогноз для жизни неблагоприятный, болезнь неуклонно прогрессирует, летальный исход может наступить в любом возрасте от сердечно-сосудистой недостаточности или сопутствующих заболеваний.

Профилактика направлена на антенатальную диагностику заболевания и осуществляется в процессе медико-генетического консультирования (см. Медико-генетическая консультация).

См. также Мукополисахаридозы.

Библиогр.: Бадалян JI. О., Табо-л и н В. А. и В е л ь т и щ е в Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 305 М., 1971; Барашнев Ю. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, с. 174 Л., 1978; Калинина Л. В. и Гусев Е. И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, с. 98, М., 1981; Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 40, Ташкент, 1980; Scheie H. G., Н а m b r i с k G. W. а. Ваг-ness L. A. A newly recognized forme fruste of Hurler’s disease (gargoylism), Amer. J. Ophthal., v. 53. p. 753, 1962.

Ю. А. Князев, В. А. Агейкин.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: