СФИНГОЛИПИДОЗЫ

СФИНГОЛИПИДОЗЫ (сфинголипид[ы] + -osis) — группа наследственных болезней, причиной которых служит частичная недостаточность или полное отсутствие ферментов, участвующих в гидролитическом расщеплении углеводной или липидной части молекулы сфинголипидов. Сфинголипидозы относятся к болезням накопления (см. Тезаурисмозы). В организме человека и животных наиболее распространенными сфинголипидами (см.) являются сфингомиелины (см.), цереброзиды (см.), сульфатиды (см.), ганглиозиды (см.), церамидолигогликозиды.

Классификация Сфинголипидозов ещё не разработана. Наиболее известными Сфинголипидозами являются ганглиозидозы, из которых больше всего изучены: болезнь Тея — Сакса (см. Амавротическая идиотия), носящая также название GM2-ганглиозидоз, тип I, обусловленная недостаточностью фермента гексозаминидазы А; болезнь Сандгоффа (GM2-ганглиозидоз, тип II), обусловленная недостаточностью гексозаминидаз А и В; инфантильный (детский) ганглиозидоз (GM2-ганглиозидоз, тип III), обусловленный недостаточностью гексозаминидазы А; генерализованный ганглиозидоз (GM2-ганглиозидоз, тип I), или болезнь Нормана — Ландинга, обусловленный недостаточностью β-галактозидаз А, В и С; юношеский GM1-ганглиозидоз (GM1-ганглиозидоз, тип II), или болезнь Дерри, обусловленный недостаточностью β-галактозидаз В и C. Есть данные о существовании ещё одного типа ганглиозидоза — GM3-ганглиозидоза, развивающегося при генетически обусловленной недостаточности специфической N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, катализирующей превращение GM3-ганглиозида в GM2-ганглиозид.

Единственной среди Сфинголипидозов болезнью с установленной локализацией генетического дефекта (Х-хромосома) является болезнь Фабри, вызываемая недостаточностью фермента церамидтригексозид-α-галактозидазы А. К сфинголипидозам относятся также болезнь Фарбера (липогранулематоз) с генетически обусловленной недостаточностью кислой церамидазы (ацил-сфингозин-деацилазы), болезнь Гоше (см. Гоше болезнь) с недостаточностью кислой β-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), болезнь Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия (см.) с недостаточностью галактозил-церамидазы (галактоцереброзид-β-галактозидазы), болезнь Ниманна — Пика (см. Ниманна — Пика болезнь) с недостаточностью сфингомиелиназы, метахроматическая лейкодистрофия (сульфатидный липидоз) с генетически обусловленной недостаточностью арилсульфатазы А. Врождённая недостаточность гидролитического фермента (см. Гидролазы) α-L-фукозидазы, ведущая к нарушению катаболизма фукозы (см.), входящей в состав углеводной части молекулы сфинголипидов, является причиной возникновения наследственного заболевания фукозидоза.

См. также Гликозидозы.


Библиогр.: Бочков Н. П. Генетика человека, М., 1978; Вилкинсон Д. Принципы и методы диагностической энзимологии, пер. с ан гл ., с. 599, М., 1981; Перспективы медицинской генетики, под ред. Н. П. Бочкова, М., 1982; B r a d y R. О. а. о. Sphingolipid hydrolases in brain tissue of p a tie n ts with generalized gangliosidosis, Biochem. biophys. Acta (Amst.), v. 210, p. 193, 1970; M с K us i c k V. A. Mendelian inheritan c e in man, Ba ltimore — L ., 1978; R a i n e D. N. Biochemical re la tio n sh ip s in the neuronal sphingolipidoses, Develop. Med. Child. Neurol., v. 12, p. 348, 1970.




Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: