САНФИЛИППО БОЛЕЗНЬ

САНФИЛИППО БОЛЕЗНЬ (S. J. Sanfilippo, амер. педиатр 20 в.) — наследственное заболевание, представляющее собой одну из форм мукополисахаридозов и обусловленное недостаточностью различных ферментов, участвующих в обмене гли-козаминогликана — гепарансульфата; передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с частотой 1 случай на 100—200 тыс. новорожденных .

В 1963 г. Санфилиппо с соавт. на основании характерных клинических и патоморфологических признаков предложили рассматривать С. б. как нозологическую форму.

Известно три типа болезни: при типе I отсутствует фермент гепарин-N-сульфатаза (гепарансульфатамин-идаза), при типе II — N-ацетил-ос-глю-козаминидаза, при типе III предполагают дефицит ос-глюкозаминида-зы. Нарушение катаболизма гепарансульфата при С. б. приводит к накоплению его в различных органах: головном мозге, печени, селезенке. Концентрация его в тканях увеличивается в 10—100 раз по сравнению с нормой, и содержание гепарансульфата составляет 70—90% от общего содержания гликозаминогликанов (в норме 20—50%). Избыточное количество гепарансульфата экскретируется с мочой.

Патоморфологически определяется увеличение печени, селезенки, мезентериальных лимф, узлов, снижение веса (массы) мозга за счет выраженной атрофии белого вещества, легкой атрофии всех слоев коры и расширения желудочков мозга. С помощью гистохимических методов выявляют отложение кислых гликозаминогликанов в звездчатых рети-кулоэндотелиоцитах печени, соединительнотканных элементах прямой кишки, собирательных канальцах почек, отложение липидов в нейронах. Липиды, выделенные из ткани головного мозга, содержат повышенное количество ганглиозидов.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта, нарушениями речи, расстройствами поведения, агрессивностью. Изменения скелета и внутренних органов выражены меньше, чем при других формах мукопо-лисахаридозов. Течение заболевания прогрессирующее.

Диагноз ставят на основании данных исследования содержания ферментов, катализирующих расщепление гепарансульфата в фибробластах кожи, лейкоцитах и плазме крови, в моче больных. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами мукополисахаридозов (см.), муколипидозами (см. Гликозидозы), болезнью Гоше (см. Гоше болезнь), болезнью Ниманна — Пика (см. Ниманна — Пика болезнь).

Лечение симптоматическое, включает использование гормонов коры надпочечников, больших доз витамина А и др.

Прогноз неблагоприятный. Постепенно С. б. приводит к глубокой умственной отсталости.

Профилактика направлена на выявление гетерозиготных носителей патол. гена, антенатальную диагностику патологии и должна преимущественно осуществляться в процессе медико-генетического консультирования (см. Медико-генетическая консультация). При этом учитывают частоту патологии, тип наследования и характер метаболического нарушения.

См. также Мукополисахаридозы.



Библиография: Бадалян Л. О., Т а б о-л и н В. А. и В е л ь т и щ е в Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Видершайн Г. Я. Биохимические основы гликозидов, с. 120, М., 1980; М а-talon R. a. Dorfman A. Sanfilippo, A syndrome sulfamidase deficiency cultured skin fibroblasts and liver, J. clin. Invest., v. 54, p. 907, 1974; Sanfilippo S. J. a. Good R. A. Urinary acid mucopolysaccharides (AMP) in the Hurler syndrome and Morquio’s disease, J. Pediat., v. 61, p. 296, 1962.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: