РУИТЕРА-ПОМПЕНА СИМПТОМОКОМПЛЕКС

РУИТЕРА-ПОМПЕНА СИМПТОМОКОМПЛЕКС (M. Ruiter, голландский дерматолог; A. W. М. Ponpen; син.: наследственный липоидный тезаурисмоз, универсальная диффузная ангиокератома) — генетически обусловленное патологическое отложение липидов в сосудах, гладких мышцах, миокарде, почках и других органах, нарушающее их функцию. Относится к числу весьма редких липидозов (см.), родственно болезням Тея—Сакса и Ниманна—Пика (см. Амавротическая идиотия, Ниманна—Пика болезнь), но протекает клинически легче.

Патогномоничные для Р. — П. с. поражения кожи впервые описал в 1898 г. Фабри (J. Fabry). Руитер и Помпен в 1939 г., наблюдая за тремя братьями, обратили внимание на висцеральные, особенно кардиоваскулярные и почечные проявления заболевания у взрослых, а в 1947 г. совместно с Уайерсом (H. J. G. Wyers), основываясь на данных двух аутопсий, отнесли описанное ими заболевание (тогда еще неизвестной природы) к числу универсальных поражений сосудов, сердца, внутренних органов, слизистых оболочек, кожи.

Р.— П. с. возникает в связи с врожденным дефицитом фермента а-галактозидазы — церамидтригексозидазы (см. Галактозидазы), расщепляющей один из промежуточных продуктов биосинтеза фосфатидов, накоплением и последующим отложением в тканях гликолипидов, особенно церамидтригексозида из сфингозинов. Заболевание считают связанным с Х-хромосомой. У женщин—носительниц генов Р. — П. с.— клин, проявления отсутствуют или заболевание протекает абортивно. У мужских членов семьи пенетрантность является полной.

Патологическая анатомия

В стенках сосудов, миокарде, почках и других внутренних органах обнаруживаются крупные клетки с вакуолизированной протоплазмой. В коронарных артериях отмечаются отложения липидов. Наблюдается кардиомегалия. Элементы кожных высыпаний представляют собой милиарные образования, состоящие из заполненных кровью мешотчатых ангиом с гиперкератоидными разрастаниями по периферии.

Клинические проявления

Клинические проявления Р.— П. с. имеют три фазы. В первой фазе, отмечаемой в детстве, периодически повторяются кризы с высокой температурой, жгучими болями в конечностях, чаще в суставах, парестезиями в руках и ногах, болями в животе, возникают кожные проявления сосудистого поражения — ангиокератомы (см.). В последующей фазе активные проявления болезни смягчаются (спокойная фаза), постепенно увеличивается количество характерных элементов на коже и слизистых оболочках. Они представляют собой образования в виде красных точек, мелких пятен или папул величиной с булавочную головку темно-красного или черного цвета. Высыпания располагаются преимущественно в нижней части груди, в области пупка, на мошонке, ягодицах, передней поверхности бедер, а также в подмышечных впадинах, на щеках, губах, концевых фалангах пальцев. В ротовой полости высыпания концентрируются на границе мягкого и твердого неба. К спонтанным кровотечениям ангиомы не приводят. Появляются головные боли, нарастают утомляемость, раздражительность. Впервые возникает стойкая протеинурия (см.). Снижается потоотделение (см.). Третья фаза характеризуется развитием почечной недостаточности (см.), появлением артериальной гипертензии, прогрессирующим увеличением размеров сердца, эритроцитурией, лейкоцитурией, цилиндрурией (см. Моча). Артериальная гипертензия и поражение венечных артерий могут быть причиной инфаркта миокарда. Возникают, а затем становятся постоянными отеки на ногах. В нек-рых случаях преобладают цереброваскулярные нарушения или развивается картина бронхита с бронхиальной обструкцией, имитирующего астму, иногда кровохарканье. Характерны изменения глазного дна: ампулоподобные вены, извилистые артерии и вены. С помощью щелевой лампы регистрируется дистрофия роговой оболочки, что имеет диагностическое значение в абортивно протекающих случаях (у женщин). Наиболее частой причиной смерти (обычно до 45 лет) становится почечная недостаточность.

Диагноз

Диагноз ставят на основании характерных изменений кожи. Обращают внимание на резкое снижение потоотделения и типичные изменения глазного дна. В моче, а также в почечной ткани на основании данных биопсии выявляется повышенное количество церамидтригексозида. Специальными методами устанавливается также дефицит церамидтригексозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи.

Лечение

Предпринимаются попытки лечения посредством повторных трансфузий плазмы (содержит церамидтригексозидазу) или замещающего введения ферментного препарата. При почечной недостаточности проводится симптоматическая терапия; в ряде случаев показана трансплантация почки.



Библиография: Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Heb-rae), Arch. Derm. Syph. (Berl.), Bd 43, S. 187, 1898; R niter М. a. P о m- p e n A. W. M. Angiokeratoma corporis diffusum (universale) mit kardiovasorena-lem Svmptomenkomplex bei 3 Briidern, ibid., Bd 179, S. 165,1939; Ruiter М., P o m p e n.. A. W. M. u. W i j e r s H. J. G. Uber interne und patologisch-anatomische Befunde bei Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry), Dermatologica (Basel), Bd 94, S. i, 1947; они же, Angiokeratoma corporis diffusum (universale) Fabry, as sign of unknown internal disease, Acta med. scand., v. 128, p. 234, 1947; Sweeley G h. C. a. o. Fabry's disease, в кн.: The metabolic basis of inherited disease, ed. by B. Stanburv a. o., p. 663, N. Y. a. o., 1972, bibliogr.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: