РУБИНСТАЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ

РУБИНСТАЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ (J. H. Rubinstein, амер. педиатр, род. в 1925 г.; H. Taybi, амер. рентгенолог, род. в 1919 г.) — комплекс врожденных пороков развития дистальных фаланг пальцев, костей лица и черепа, головного мозга.

Впервые описан в 1963 г. Рубинстайном и Тейби. Встречается очень редко (до 1976 г. было известно ок. 100 случаев). Р.—Т. с. представляет собой экзогенно обусловленную эмбриопатию (см.), этиология и патогенез к-рой неизвестны. С одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек.

При осмотре больного обращает на себя внимание черепно-лицевая дизморфия: птоз, гипертелоризм, «орлиный» нос и выступающая перегородка носа, микро- и ретрогнатия (см. Прикус), высокое небо. Дистальные фаланги больших пальцев рук и ног короткие, широкие, сплющенные. Большой палец руки не может быть приведен к ладони. Ногти сплющены, иногда имеют форму чашечек. Аналогичным образом могут быть изменены и другие пальцы. Дерматоглифика (см.) характеризуется множественностью петель кожного рисунка больших пальцев, укорочением ладонной складки. Дети значительно отстают в умственном развитии. В случаях с летальным исходом описано полное или частичное отсутствие каллезного тела, морфологические изменения структуры коры головного мозга (отсутствие больших и средних пирамидных клеток, задержка миелинизации).

Диагноз устанавливают на основании клин, проявлений. Кариотип больных не изменен, специфических нарушений обмена веществ не установлено. Дифференциальную диагностику проводят с нек-рыми формами мукополисахаридозов (см.), ганглиозидозов (см. Гликозидозы), несовершенным остеогенезом (см. Остеогенез несовершенный), синдромом Робена (см. Робена синдром), токсоплазмозом (см.)

Лечение и профилактика не разработаны. С точки зрения медикогенетического консультирования данный синдром характеризуется низким риском повторного проявления в семье.

Прогноз обычно неблагоприятный, хотя нек-рые больные трудоспособны.

См. также Пороки развития.



Библиография: Попеску О. Синдромы в педиатрии, пер. с румын., с. 325, Бухарест, 1977; Rubinstein J. Н. а. T а у b i Н. Broad thumbs and toes and facial abnormalities, A possible mental retardation syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 105, p. 588, 1963; W i t k o w s k i R. u. P r o k о p O. Genetik erblicher Syndrome und Missbildungen, Stuttgart, 1976.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: