РОТМУНДА СИНДРОМ

РОТМУНДА СИНДРОМ (A. Rothmund, нем. офтальмолог, 1830— 1906; син. дистрофия Ротмунда) — наследственный синдром, характеризующийся атрофическими изменениями кожи с телеангиэктазиями и нарушением пигментации, юношеской катарактой, и в ряде случаев симптомами, связанными с недоразвитием нервной и эндокринной систем.

Описан в 1868 г. Ротмундом под названием «катаракта в сочетании со своеобразной дегенерацией кожи».

Этиология и патогенез Р. с. неизвестны. Полагают, что Р. с. является одной из форм эктодермальной дисплазии. В его патогенезе определенную роль играют врожденные эндокринные расстройства, а также, по данным Адамса (R. D. Adams, 1979), нарушение нейрокутанных отношений.

Патогистология: атрофия эпидермиса и придатков кожи, истончение коллагеновых и гибель эластических волокон; в дерме местами расширены сосуды.

Р. с. встречается редко; начинается в возрасте 3—4 мес., иногда позже (до 5 лет); чаще болеют девочки.

Первые проявления Р. с. возникают на коже лица, ушных раковин, ягодиц и сгибательных поверхностей конечностей. Наряду с многочисленными телеангиэктазиями (см.), эритематозными очагами и высыпаниями типа ливедо (см.) имеются участки гипер- и депигментации кожи, а также атрофии, т. е. изменения кожи напоминают пойкилодермию (см.). В возрасте 3—6 лет у больных Р. с. быстро развивается двусторонняя катаракта (см.), почти всегда приводящая к слепоте. В дальнейшем могут обнаружиться явления гипогонадизма — аменорея (см.), крипторхизм (см.), фистульный голос и др. (см. Гипогонадизм). Возможны низкий рост, маленькие кисти, стопы и другие нарушения развития скелета, иногда скудный рост волос и преждевременное облысение, дистрофические изменения ногтей и зубов. Нарушения интеллекта встречаются редко.

Р. с. дифференцируют с синдромом Вернера (см. Вернера синдром), а также синдромом Блума и синдромом Томсона (см. Пойкилодермия).

Лечение Р. с. симптоматическое; необходимо постоянное наблюдение окулиста.

Прогноз Р. с. для жизни благоприятный; для зрения плохой.

Профилактика не разработана.


Библиография: Дерматологическая синдромология, под ред. Р. С. Бабаянца, Ереван, 1974; Dermatology in general medicine, ed. by Т. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t)ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t)ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegenera-tion, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: