РЕФСУМА СИНДРОМ

РЕФСУМА СИНДРОМ (S. B. Refsum, норвежский невропатолог, род. в 1907 г.; син.: Рефсума болезнь, наследственная полиневропатическая атаксия) — наследственная болезнь, характеризующаяся гл. обр. поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки).

Впервые описан в 1945 г. Рефсумом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохим. исследовании выявляется повышение содержания фитановой к-ты (20-углеродной жирной к-ты с разветвленной цепью) в крови и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках, сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание к группе наследственных липидозов (см.).

В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.

Клин, картина разнообразна. Болезнь может выявляться у детей и у взрослых, обычно в возрасте до 40 лет. В результате поражения периферической нервной системы — полиневропатии (см. Невропатия) — появляются парестезии в ногах (см. Парестезии) и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Наблюдается мозжечковая атаксия (см.), нарушается интеллект. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки (см. Тапеторетиналъные дистрофии) и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение. Нередко наблюдается также деформация стопы (полая стопа), потеря обоняния, глухота (в результате поражения слуховых нервов), изменения кожи по типу ихтиоза (см.) и поражения сердца в виде кардиомиопатии (см.). При исследовании цереброспинальной жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация. Течение заболевания медленно прогрессирующее, временами стационарное.

Диагноз устанавливают на основании характерной клин, картины, данных исследования глазного дна, цереброспинальной жидкости, электро-миографических признаков невропатии.

Дифференциальную диагностику проводят с гипертрофическим невритом Дежерина—Сотта (см. Дежерина — Сотта гипертрофический неврит), к-рый отличается от Р. с. большой распространенностью патол. процесса и выраженной гипертрофией нервных стволов, а также с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофия) и синдромом Русси — Леви, для к-рых не характерны поражения глаз, миокарда и кожи (ихтиоз).

Лечение симптоматическое, общеукрепляющее, применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин и др.), массаж, лечебную гимнастику. При парезах разгибателей стопы рекомендуется носить ортопедическую обувь. Больным назначают диету с ограничением пищевых продуктов, содержащих хлорофилл (салат, зеленый лук).

Прогноз для жизни в целом благоприятный. Однако при поражении сердца наблюдались случаи внезапной смерти.



Библиография: Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 528, М., 1976; X о д о с о в-ская С. В. и Юрацкая Е. Г. Синдром Рефсума, Здравоохр. Белоруссии, № 3, с. 63, 1981; Шевченко А. М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат, и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Vinken a. G. W. Bruyn, v. 21, p. 187 a. o., Amsterdam a. o., 1975, bibliogr.; Quin lan C. D. a. Martin E. A. Ref-sum’s syndrome, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., v. 33, p. 817, 1970; Ref- s u m S. Heredopathia atactica polyneu-ritiformis familial syndrome, Acta psychiat. (Kbh.), suppl. 38, p. 1, 1946.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: