ПЕНДРЕДА СИНДРОМ

ПЕНДРЕДА СИНДРОМ (V. Pendred, англ. врач, 1869—1946) — наследственное нарушение биосинтеза тиреоидных гормонов, обусловленное дефектом системы, обеспечивающей превращение экзогенного неорганического йода в органическую форму; клинически проявляется спорадическим зобом и двусторонней врожденной глухотой или глухотой, развивающейся в раннем детском возрасте, и, как следствие, — глухонемотой.

Впервые эта наследственная патология была описана Пендредом в 1896 г. Распространенность П. с. составляет 1 : 50 000; ок. 7% случаев врожденной глухоты обусловлено П. с.

Этиология и патогенез

Полагают, что П. с. генетически детерминирован дефектом ферментативной системы, участвующей в процессе йодирования тирозина. Скорее всего у больных частично или полностью отсутствует активность йодидпероксидазы (КФ 1.11.1.8), однако существует мнение, что генетический дефект может быть связан не только с йодированием тирозина, но и с превращением йодтирозина (см. Йодтирозины) в йодтиронин (см. Йодтиронины). Т. о., очевидно, существуют две формы П. с. Наличие врожденной глухоты при П. с. и ее отсутствие при обычном дефекте деминерализации йода, т. е. его органификации, обусловлены плейотропным действием гена, контролирующего биосинтез тиреоидных гормонов и развитие внутреннего уха.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При П. с. в отличие от спорадического зоба (см. Зоб спорадический) и простого зоба (см.) введение больным хлората калия или тиоцианата после индикаторной дозы 131I вызывает выход радиоактивного йода из щитовидной железы.

Клиническая картина

Заболевание обнаруживается в раннем детстве, зоб и глухота выявляются почти одновременно. Глухота (см.) характеризуется отсутствием или резким снижением восприятия гл. обр. высоких звуков. Функц. нарушения вестибулярного аппарата отмечают редко. У больных при увеличенной щитовидной железе чаще наблюдают эутиреоз (см.), но может быть и гипотиреоз (см.) разной степени тяжести, сопровождающийся соответствующими нарушениями соматического и психического развития вплоть до кретинизма (см.).

Диагностика

Диагностика основывается на клин, проявлениях заболевания и лаб. данных. Захват щитовидной железой 131I в норме или несколько повышен. Концентрация в сыворотке крови связанного с белком йода, трийодтиронина и тироксина ниже нормы, а концентрация тиреотропного гормона повышена. Проба с тиоцианатом положительна. Необходимо дифференцировать П. с. с гипотиреозом, сопровождающимся глухотой, аутоиммунным тиреоидитом (см. Хасимото болезнь), синдромом Холландера (наследственным частичным дефектом образования тиреоидных гормонов, являющимся следствием нарушения комплексирования тирозинов и уменьшения образования тиронинов, что клинически выражается наличием зоба, гипотиреозом и глухотой) и с кретинизмом.

Лечение препаратами тиреоидных гормонов (тиреоидином, трийодтиронином, тиреокомбом и др.) способствует уменьшению или даже устранению зоба и признаков гипотиреоза, проводятся лечебные мероприятия, улучшающие слух (см. Глухота).



Библиография: Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клиническая генетика, с. 228, JI., 1975; М а к к ь гаси к В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 391, 526, М., 1976; Hollander G. S. а. о. Congenital deafness and goiter, Amer. J. Med., v. 37, p. 630, 1964; The metabolic basic of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 215, N. Y. a. o., 1966, bibliogr.; Pend-r e d V. Deaf-mutism and goitre, Lancet, v. 2, p. 532, 1896; R i m o i n D. L. a. S c h i m k e R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, p. 121, St Louis, 1971.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: