ОЛИГОФРЕНИИ

ОЛИГОФРЕНИИ (oligophrenia, ед. ч.; греч, oligos малый + phren ум; син.: врожденное слабоумие, умственная отсталость) — группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком к-рых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3 лет) общего недоразвития психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности.

Одним из первых описал врожденное слабоумие с выделением его разновидностей по степени глубины (идиотия и имбецильность) Дюфур (Dufour) в 1770 г. В начале 19 в. Ж. Эскиролъ отделил врожденное слабоумие (идиотию) от приобретенного (деменции), а также ввел в практику разделение врожденного слабоумия на три варианта по степени выраженности нарушений речи. Во 2-й половине 19 в. В. Маньян описал легкую степень врожденного слабоумия — дебил ьность. Термин «олигофрении» для обозначения всей группы врожденного и приобретенного в раннем детстве слабоумия предложил Э. Крепелин.

Показатель распространенности О., по материалам ВОЗ (1968), основанный на обобщении данных многих зарубежных исследований, колеблется в пределах 1—3% населения. Однако эти данные нуждаются в коррективах с учетом того, что во многих странах Запада к ухмственной отсталости относят состояния слабоумия при прогрессирующих нервно-психических заболеваниях, возникших в раннем детском возрасте. Следует также иметь в виду, что большинство эпидехмиол. исследований носило выборочный характер. Во второй половине 20 в. во всем мире отмечается тенденция к увеличению количества умственно отсталых, что в основном связано с повышением общей продолжительности жизни, снижением смертности детей с аномалиями развития ц. н. с. благодаря достижениям медицины. Значительно возрастает выявление О. в возрасте от 7 до 19 лет, что объясняется гл. обр. влиянием социальных факторов (начало школьного и проф. обучения, освидетельствование при призыве в армию). Среди мужчин О. встречаются примерно в 1,5 раза чаще, чем среди женщин. Соотношение лиц с разной степенью умственной отсталости (дебильностью, имбецильностью, идиотией), по данным ряда исследователей, составляет соответственно 75, 20 и 5%.

Клиническая картина

При всем разнообразии клин, проявлений общим для различных форм О. является тотальное недоразвитие психики, включая недоразвитие познавательных способностей и личности в целом. Ведущая роль в структуре психического дефекта принадлежит недостаточности высших форм познавательной деятельности, прежде всего абстрактного мышления, при относительно достаточном уровне развития эволюционно более древних компонентов личности, таких как потребности, связанные с инстинктами, низшая аффективность. Однако указанные особенности психического дефекта при О. проявляются в индивидуальном развитии не сразу; они становятся более отчетливыми к концу дошкольного — началу школьного возраста ребенка. В раннем детском и дошкольном возрасте недостаточность познавательной деятельности проявляется преимущественно в недоразвитии психических функций, к-рые относятся к начальному этапу развития абстрактного мышления: отставание в сроках развития психической деятельности и моторной активности; искажение и замедленный темп становления зрительных и слуховых условных рефлексов; недостаточность эмоциональноволевых реакций; запаздывание сроков появления эмоциональных реакций на окружающее на первом году жизни; отставание в развитии речи, подражательный «манипулятивный» характер игры; длительное отсутствие навыков самообслуживания; слабо выраженный познавательный интерес к окружающему; недифференцированность или отсутствие высших эмоций (сочувствие, чувство привязанности и др.) в раннем детском и дошкольном возрасте. У детей школьного возраста на передний план более отчетливо выступают конкретно-ситуационный характер мышления, слабость или невозможность обобщения, неспособность выделения* существенных признаков предметов и явлений. При глубокой умственной отсталости усвоение любых отвлеченных знаний и школьное обучение могут быть вообще невозможны.

У подростков и взрослых лиц с О. наряду с недостаточностью абстрактного мышления более заметной становится незрелость личности (повышенная внушаемость, некритичиость, неспособность принять самостоятельное решение в сложных житейских ситуациях, выраженная зависимость поведения от внешней ситуации, импульсивность поступков).

Интеллектуальная недостаточность при О. в той или иной степени сказывается на всех психических процессах, прежде всего познавательных, что выражается в недостаточности восприятия, нарушениях активного внимания, замедлении и непрочности запоминания, низком уровне логической памяти. Характерны недоразвитие и слабая диффе-ренцированность интеллектуальных и нравственных эмоций, неадекватность аффектов переживаемым событиям, слабость инициативы и побуждений, отсутствие борьбы мотивов, недостаточная целенаправленность действия. Речь при О. отличается бедностью запаса слов, обилием штампов, неразвернутыми фразами, часто аграмматизмами и дефектами произношения. Признаки недоразвития имеются и в психической деятельности, и в моторной активности (запаздывание в развитии статических и кинетических функций, недостаточная целенаправленность и координированность движений, их угловатость, недостаточность тонкой ручной моторики, мимики и пантомимики) .

При О. часто наблюдаются разнообразные неспецифические неврол, расстройства — нарушения череп-но-мозговой иннервации и функций пирамидной системы (парезы, нарушения мышечного тонуса), ди-энцефальные расстройства, в частности цереброэндокринная недостаточность. В соматическом статусе при О., связанных с нарушениями внутриутробного развития, отмечаются, как правило, разнообразные аномалии развития и дисплазии в виде деформаций и изменений размеров черепа, аномалий строения и расположения ушных раковин, глаз, челюстей, зубов, укорочения фаланг пальцев, дизрафических симптомов (заячья губа, расщепление неба, spina bifida, сращение пальцев — синдактилия и др.), пороки развития внутренних органов — сердца, легких, мочеполовых органов, а также жел.-киш. тракта. Нередко имеются отставание в физическом развитии, нарушения пропорций тела, искривление позвоночника, недоразвитие половых органов.

Динамика О. носит непрогредиент-ный, так наз. эволютивный характер, связанный с возрастным созреванием ц. н. с., а также с процессами репарации и компенсации. Выражением положительной динамики О. является постепенное, более медленное, чем у здоровых детей, повышение уровня умственных способностей, усиление подвижности психических процессов, улучшение фразовой речи, появление более правильной самооценки и критического отношения к окружающему, уменьшение моторной недостаточности, пополнение запаса знаний, приобретение бытовых сведений, несложных трудовых и проф. умений и навыков. Такая динамика свойственна в основном лицам с неосложненной О. в степени дебильности. В связи с более или менее выраженной положительной эволютивной динамикой и социальной адаптацией, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 77% лиц с О. в степени дебильности становятся систематически трудоспособными, а часть из них полностью адаптируется социально и не нуждается в наблюдении психиатра. Благоприятная эволютивная динамика О. зависит от глубины психического недоразвития, клинико-патогенетической формы О., дополнительных патогенных влияний, а также своевременности и полноты лечебных и реабилитационных мероприятий. Определенные различия в динамике имеются у умственно отсталых с разным темпераментом — эретич-ных (с сильным и более подвижным темпераментом) и торпидных (с более слабым и инертным темпераментом). Так, у эретичных олигофренов темп психического развития более высокий, легче закрепляются бытовые навыки.

Эволютивная динамика психического развития при О. может нарушаться состояниями декомпенсации, к-рые чаще всего возникают в переходные возрастные периоды при осложненной О. При этом основными клин, проявлениями являются церебрастенические и психопатоподобные состояния (расторможение влечений, особенно сексуального, склонность к уходам и бродяжничеству, агрессивность, импульсивность). Значительно реже декомпенсация выражается в форме эпизодических и рецидивирующих психозов преимущественно в пубертатном возрасте. Большинство отечественных и зарубежных исследователей расценивают эти психозы как специфичные для больных О., в связи с чем их обозначают как «психозы олигофренов», «психозы при дебильности». Их клин, картина отличается от клин, картины эндогенных и экзогенных психозов, также возникающих при О. «Психозы олигофренов» в основном проявляются аффективными расстройствами (состояниями дисфории и тревожной депрессии со страхами), кататоноподобными состояниями двигательного возбуждения или ступора, а также эпизодами рудиментарных, неразвернутых, галлюцинаторных и бредовых расстройств на тревожно-депрессивном аффективном фоне. Нередки также кратковременные эпизоды оглушения (см.) и сумеречного помрачения сознания (см.). Психотические состояния продолжительностью от 1 до 6 нед. носят характер однократных или рецидивирующих приступов. Как во время приступов, так и в интервалах между ними обычно наблюдаются цереб-растенические симптомы и усиление вегетативных расстройств. Эпизодические психозы при О., как правило, заканчиваются возвратом к исходному состоянию. После нескольких приступов рецидивирующего психоза возможно углубление изменений личности по органическому типу. В патогенезе состояний декомпенсации, включая их психотические формы, важное значение имеет усиление резидуально-органической церебральной недостаточности с возникновением ликвородинамических и цереброваскулярных расстройств. Кроме того, предполагается дополнительная патогенетическая роль эн-докринно-гуморальных сдвигов пубертатного периода, особенно дисгармонически протекающего. Различные экзогенные факторы — травмы, инфекции, перегрузки, связанные со школьным обучением,— способствуют возникновению состояний декомпенсации.

Классификация и краткая характеристика олигофрений при различных патологических состояниях

Наиболее распространенной классификацией О. является классификация по степени интеллектуального дефекта, к-рая имеет важное практическое значение для решения вопросов социальной адаптации, в особенности для определения возможности и типа обучения умственно отсталых. Обычно выделяют три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотию. Для определения степени умственной отсталости используют интеллектуальный коэффициент (IQ), к-рый является количественной оценкой интеллекта и определяется на основании выполнения стандартных психологических тестов.

Дебильность — легкая степень умственной отсталости (IQ равен 50—70), характеризуется широким диапазоном интеллектуальной недостаточности, достаточным развитием обиходной речи, способностью к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, к-рое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и проф. навыками, относительной адекватностью и самостоятельностью поведения в привычной обстановке. По сравнению с другими степенями О. при дебильности черты личности и характера отличаются большей дифференцированностыо и индивидуальностью; благодаря относительно более высокому психическому развитию дебилы во многих случаях удовлетворительно адаптируются в обычных условиях жизни. В связи с широким диапазоном интеллектуальной недостаточности при дебильности нередко в практических целях выделяют ее выраженную, среднюю и легкую степени.

Имбецильность — средняя степень умственной отсталости (IQ равен 20—49), отличается выраженной конкретностью мышления, его ситуационным характером, неспособностью к образованию отвлеченных понятий, недостаточно развитой речью с аграмматизмами и косноязычием, общей моторной недостаточностью. Имбецилы не могут обучаться по программе вспомогательных школ для умственно отсталых. Вместе с тем им доступны навыки самообслуживания, а нередко и элементарные трудовые навыки. Темп психического развития при имбецильности резко замедлен. В Международной классификации болезней имбецильность подразделяется на умственную отсталость средней степени и резкую умственную отсталость, отличающуюся слабым развитием речи и возможностью приобретения только навыков самообслуживания.

Идиотия (глубокая умственная отсталость по терминологии Международной классификации болезней) — самая глубокая степень психического недоразвития (IQ менее 20), при к-рой мышление и речь почти не развиты, восприятия слабо дифференцированы, реакция на окружающее резко снижена и часто неадекватна, эмоции ограничены чувствами удовольствия и недовольства, любая осмысленная деятельность, в т. ч. навыки самообслуживания, недоступны, больные часто неопрятны. Статические и локомоторные функции грубо недоразвиты, в связи с чем многие больные не умеют самостоятельно стоять и ходить. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, а в других — склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачиванием туловища, взмахами рук, хлопаньем в ладоши), а у нек-рых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить кого-либо из окружающих, царапать и наносить себе удары). Часто наблюдается повышение и извращение влечений — больные упорно онанируют, поедают нечистоты. В большинстве случаев имеют место выраженные неврол, нарушения и соматические аномалии. Жизнь таких больных проходит на инстинктивном уровне. Они нуждаются в постоянном уходе и надзоре.

В основу классификации олигофрений Д. Е. Мелехова (1970) положены критерии обучаемости, возможности социальной адаптации умственно отсталых. Исходя из клинико-психопа-тологической структуры дефекта и возможностей социальной адаптации, он выделяет О. с простым типом дефекта и О., при к-рых психическое недоразвитие сочетается с эмоционально-волевыми нарушениями, церебра-стеническим синдромом и различными неврол, нарушениями.

Разработан ряд классификаций О., основанных на принципе клиникопатогенетической корреляции. Так, М. С. Певзнер (1966) выделяет неосложненную О. без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов; О., осложненную гидроцефалией; О., сочетающуюся с локальными нарушениями слуха, речи, пространственного синтеза, двигательных систем; О., сочетающуюся с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга; О., сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга. С. С. Мухин (1961) выделил, исходя из состояния «физиологического тонуса» головного мозга, стеническую, астеническую и атоническую формы О. Многие исследователи подразделяют О. на первичные (наследственно обусловленные) и вторичные (экзогенные).

В классификации, предложенной Джервисом (G. A. Jervis, 1959), одной из наиболее подробных этиол, классификаций О., включающей более 40 отдельных форм, все О. делятся на физиологические (обусловленные «социокультурными» факторами) и патологические, к-рые подразделяются на эндогенные (наследственно обусловленные) и экзогенные формы. Недостатком многих зарубежных классификаций О. следует считать включение в них деменций (см. Слабоумие), начавшихся в раннем детском возрасте в результате ряда прогредиентных наследственно-дегенеративных заболеваний (туберозного склероза, нейрофиброматоза, болезни Стерджа—Вебера), шизофрении и эпилепсии.

В основу систематики О. в Международной классификации болезней положены два критерия — степень интеллектуальной недостаточности и этиол, фактор.

Одной из наиболее распространенных в СССР является классификация О., предложенная Г. Е. Сухаревой (1965, 1972), к-рая опирается на следующие критерии: время воздействия этиол, фактора, этиологию и особенности клин, картины. Исходя из первого критерия выделены О. эндогенной природы (в связи с поражением половых клеток родителей); О., обусловленные эмбрио- и фето-патиями, и О., возникающие в связи с вредностями, действующими в пренатальном и раннем постнатальном периодах. Выделяют также атипичные формы О., связанные с гидроцефалией, недоразвитием анализаторов, первичными эндокринными нарушениями, напр, гипотиреозом. О. дифференцируют по особенностям клин, картины, включая степень умственной отсталости (дебиль-ность, имбецильность, идиотия).

Исходя из особенностей психопатологической структуры дефекта ряд исследователей, в частности Г. Е. Сухарева (1965), выделяют простые и осложненные формы О. При простых формах О. дефект в основном выражается явлениями психического недоразвития; при осложненных формах психическое недоразвитие сочетается с дополнительными психопатологическими синдромами, неспецифичными для О., такими, как церебрастенический, неврозоподобный, психопатоподобный, эпилептиформный и др., к-рые связаны с последствиями раннего органического поражения головного мозга.

В отличие от О. с невыясненной этиологией формы О. с установленной этиологией и часто с определенными соматоневрологическими признаками получили название дифференцированных О. Они могут быть разделены на ряд групп: О. при хромосомных болезнях; наследственные О.; формы О. со смешанной (наследственно-экзогенной) этиологией; экзогенно-обусловленные формы, при к-рых в зависимости от периода онтогенеза происходит поражение головного мозга, подразделяющиеся на О., связанные с внутриутробными экзогенными поражениями, О., обусловленные перинатальной патологией, и О., вызванные ранним постнатальным экзогенно-органическим поражением головного мозга.

О. при хромосомных болезнях связаны с нарушениями количественного состава или структуры хромосом. За редким исключением они не подчиняются менделевским закономерностям наследования (см. Менделя законы) и наблюдаются только в пределах одного поколения. Умственная отсталость в этой группе О., как правило, сочетается, с выраженными нарушениями физического развития, разнообразными дисплазиями и грубыми дефектами телосложения. Среди О., обусловленных аномалиями аутосом, наиболее распространенной формой является болезнь Дауна (см. Дауна болезнь). Более редкую, но клинически четко очерченную форму, связанную со структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В, представляет синдром «кошачьего крика» (см. Лежена синдром), к-рый чаще встречается у женщин и характеризуется сочетанием выраженной умственной отсталости (чаще имбецильность или идиотия) с задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипер-телоризм, эпикант, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней). Патогномоничным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.

О. с неглубокой умственной отсталостью, или пограничная интеллектуальная недостаточность, наблюдается в значительной части случаев при аномалиях половых хромосом. К таким О. относятся синдром Шерешевского—Тернера, синдром трипло-X, синдром Клайнфелтера, синдром XYY и нек-рые другие.

Синдром Шерешевского—Тернера (см. Тернера синдром), встречающийся только у женщин, связан с отсутствием одной Х-хромосомы — формула хромосомного набора 45/Х0, половой хроматин (см.) в ядрах клеток в большинстве случаев отсутствует. Для него характерен половой инфантилизм, в частности недоразвитие внутренних половых органов, отсутствие или фиброзное перерождение яичников, первичная аменорея, бесплодие. Умственная отсталость (дебильность) имеет место только у небольшой части больных, однако в ряде случаев встречается имбецильность и даже идиотия. У большинства больных отмечается психический инфантилизм. В пубертатном и зрелом возрасте возможны вторичные психогенные реакции, связанные с осознанием собственной неполноценности.

Синдром трипло-Х, обусловленный наличием добавочной Х-хромосомы (47/ХХХ), встречается только у лиц женского пола. Цитогенетическое исследование выявляет 47 хромосом и удвоенное количество полового хроматина. Клин, проявления полиморфны, часто обнаруживаются различные дисплазии, задержка физического развития, аменорея. Однако нередко соматические аномалии и нарушения половой дифференциации отсутствуют. Неглубокая умственная отсталость встречается чаще, чем при синдроме Тернера (примерно у 75% больных). Кроме того, отмечают повышенный риск возникновения шизофрении.

Синдром Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром) обусловлен наличием одной или нескольких добавочных X-хромосом, встречается у мужчин. Чаще имеет место формула ка-риотипа 47/XXY. В ядрах клеток обнаруживается половой хроматин, свойственный женскому типу. Клин, картина характеризуется гипогени-тализмом, недоразвитием тестикул, высоким ростом с евнухоидными пропорциями, нередко гинекомастией, отложением жира и оволосением по женскому типу, слабым развитием мужских вторичных половых признаков, бесплодием. Умственное недоразвитие варьирует от пограничной интеллектуальной недостаточности до выраженной дебильности. В редких случаях возможен нормальный интеллект. Переживание неполноценности у подростков и взрослых больных нередко становится источником вторичных психогенных, в т. ч. невротических, реакций и психогенного патол, развития личности.

Синдром XYY, наблюдающийся у мужчин, связан с добавочной Y-хромосомой, к-рая выявляется путем обнаружения Y-хроматина в соскобах эпителия слизистой оболочки рта с помощью люминесцентной микроскопии. Клин, проявления неспецифичны. В большинстве наблюдений у больных отмечен высокий рост (в среднем 186 см). Часть из них имеет евнухоидное телосложение и ряд диспластических признаков (неправильный рост зубов, аномальный прикус, увеличение нижней челюсти, радиоульнарный синостоз и др.). Половая функция не нарушена, сохранена возможность иметь здоровое потомство. Нередко отмечается неглубокая умственная отсталость (дебильность) с неравномерной структурой дефекта. Основной психопатологической особенностью синдрома является психопатоподобное состояние, проявляющееся склонностью к дисфориям, аффективной взрывчатостью, агрессивностью, импульсивностью, расторможением влечений, к-рые нередко сочетаются с асоциальным поведением (агрессивные поступки, бродяжничество, воровство, алкоголизм). Диагностика синдрома требует цитогенетического исследования.

Среди известных наследственных форм О. основное место занимают метаболические, или энзимопатические, О., обусловленные наследственными болезнями обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования. По данным Б. В. Лебедева (1975), ок. 50 наследственных болезней обмена веществ сопровождается нарушением интеллектуального развития и состоянием слабоумия. Ввиду прогредиентного характера большинства этих заболеваний вопрос о правомерности отнесения состояний слабоумия при них к О. является спорным. Однако приостановка болезненного процесса при ряде наследственных болезней обмена в раннем возрасте, стабильный характер психического дефекта при них, подчиняющегося закономерное-тям эволютивной динамики, свойственной О., позволяет, по мнению большинства советских психиатров, относить слабоумие при таких заболеваниях, как Фенилкетонурия, гомо-цистеинурия, галактоземия и нек-рые другие, к умственной отсталости. Среди метаболических О. чаще встречаются О., обусловленные нарушениями обмена аминокислот и углеводов. Наиболее распространена О. при фенилкетонурии (см.), так наз. фенилпировиноградная О., в основе к-рой лежит аномалия обмена аминокислоты— фенилаланина. Второе место по частоте занимает О. при гомоцистинурии (см.), обусловленной дефектом обмена метионина. Эта форма фенотипически сходна с синдромом Марфана. Для нее в значительной части случаев характерна умственная отсталость (дебильность или неглубокая имбецильность), нередко отмечаются судорожные припадки, повышенный мышечный тонус; в крови, моче и цереброспинальной жидкости выявляется увеличенное содержание метионина и гомоцисти-на. К наследственным формам относится О. при гистидинемии (см.) — сочетание умственной отсталости с общим недоразвитием речи (алалией), судорожные припадки, атаксия, повышенное содержание гистидина (до 10 мг/100 мл крови); при аргини-нянтарной аминоацидурии — умственная отсталость, судорожные припадки, повышенная ломкость волос и ногтей, увеличение печени (см. Аминоацидурия аргининянтарная); при цитруллинурии — умственная отсталость, гиперрефлексия, повышенное содержание цитруллина в крови и моче вследствие нарушения синтеза мочевины.

К более изученным формам О., связанным с наследственными нарушениями обмена углеводов, относятся О. при галактоземии (см.), фруктозурии (см.) и сахарозурии. В основе этих болезней обмена лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих нормальный метаболизм углеводов,— галактозы, фруктозы и сахарозы. Клин, проявления при этом сходны: наблюдаются выраженные диспептические расстройства (рвота, понос) после приема пищи, желтуха при рождении, гепатомегалия и цирроз печени, нередко судорожные припадки, вялость, задержка роста; в крови и моче повышенное содержание соответствующих углеводов, нек-рых аминокислот. При галактоземии отмечено более тяжелое течение, часто с летальным исходом на первом году жизни. Умственная отсталость характерна для всех трех форм, глубина ее меньше при фруктоз у рии.

К О., обусловленным нарушением обмена углеводов, относят также О. при гаргоилизме (см.), основу патогенеза к-рого составляет избыточное отложение гликозаминогликанов в различных органах и тканях, включая головной мозг. Гаргоилизм встречается вдвое чаще у мужчин. Прогрессирующий характер слабоумия (всегда глубокое слабоумие) в раннем возрасте делает спорным отнесение данной формы к О.

К метаболическим О. относят нек-рые формы О. с невыясненным типом нарушения метаболизма, в частности синдром Лоренса—Муна — Бидля (см. Лоренса — Муна— Бидля синдром) и прогерию (см.). Для синдрома Лоренса—Муна— Бидля характерно сочетание ожирения по адипозогенитальному типу, гипогенитализма, дегенерации сетчатки, полидактилии (шестипалости), дисплазий телосложения и умственной отсталости различной степени.

Прогерия — редкое наследственное заболевание, характеризующееся признаками преждевременного старения. Обычно наблюдается половой инфантилизм. Интеллектуальная недостаточность выражена в разной степени. Характерны особенности психики, свойственные старческому возрасту.

Особое место среди наследственных дифференцированных О. принадлежит формам, к-рые проявляются сочетанием умственной отсталости с аномалиями развития отдельных систем, в частности соединительной ткани, костной системы (дизостозические формы), кожи (ксеродермические формы) и др. Патогенез этих форм мало изучен. К их числу относят синдром Марфана (см. Марфана синдром), синдром Крузона (см. Дизостоз), синдром Апера (см. Апера синдром), а также синдром Руда (см. Кератозы, таблица). Сочетание врожденного слабоумия с кожными аномалиями (эритема, пузырьки), кератитами, язвами роговицы, нередко с судорожным синдромом, парезами имеет место при синдроме де Санктиса—Каккьоне, описанном в 1932 г.

К О. со смешанной (наследственноэкзогенной) этиологией относятся краниостеноз (см.), микроцефалия (см.) и кретинизм (см.).

Экзогенно-обусловленные О. включают следующие формы. Рубеолярная О. обусловлена эмбриопатией, вызванной вирусом коревой краснухи в первые месяцы беременности. Клин, картина характеризуется выраженной умственной отсталостью, аномалиями развития глаз (катаракта, микрофтальм, врожденная глаукома), врожденными пороками сердца (чаще дефекты перегородок), а также симптомами недоразвития внутреннего уха (глухота, тугоухость). При этом часты микроцефалия, аномалии строения скелета, мочеполовых органов, а также мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания.

О., связанная с листериозом ц. н. с., является следствием внутриутробного менингоэнцефалита. Клин, картина малоспецифична и проявляется выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с психоорганическим синдромом. Диагноз устанавливается на основании эпидемиол. анамнеза, клин, картины, иммунол, реакции Пауля— Буннелля (см. Пауля — Буннелля реакция) и обнаружения листерий в цереброспинальной жидкости (см.).

Для О. при врожденном сифилисе характерно сочетание умственной отсталости (дебильность, имбецильность) с остаточными явлениями внутриутробного менингоэнцефалита — Аргайлла Робертсона синдромом (см.), параличами, парезами, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, гиперкинезами, судорожными припадками в раннем детском возрасте, а также различными аномалиями — деформациями черепа, седловидным носом, высоким небом, триадой Гетчинсона (паренхиматозный кератит, глухота, поражение центральных верхних постоянных резцов), недоразвитием мечевидного отростка. Для диагностики, помимо перечисленных клин, признаков, имеют значение положительные специфические реакции в крови и цереброспинальной жидкости, напр. реакция Вассермана, РИБT (реакция иммобилизации бледных трепонем).

О., обусловленная внутриутробным токсоплазмозом, подразделяется на две разновидности. Первая из них связана с эмбриопатией, вызванной поражением зародыша в первые месяцы беременности. При этом выраженная умственная отсталость (имбецильность или идиотия) сочетается с грубыми соматическими аномалиями (микроцефалией, микрофтальмией, разнообразными дисплазиями строения черепа, аномалиями внутренних органов). Вторая разновидность — результат менингоэнцефалита, перенесенного во второй половине беременности; она характеризуется сочетанием менее глубокой умственной отсталости с хориоретинитом, гидроцефалией, судорожными припадками, гиперкинезами, спастическими параличами и парезами конечностей, псевдобульбарными расстройствами, нарушениями черепно-мозговой иннервации, наличием внутримозговых кальцификатов. Диагноз устанавливают на основании клин, картины, лаб. данных (положительные серол, реакции, внутрикожная проба), рентгенографии черепа, а также офтальмологического обследования, эпидемиологического (контакт с животными) и акушерского анамнеза (самопроизвольные аборты и мертворождения).

О., обусловленная гемолитической болезнью новорожденных, связана с иммунол, конфликтом между плодом и организмом матери, вызванным несовместимостью их крови по резус-фактору или факторам AB0. Поражение головного мозга ребенка, в особенности коры и базальных ганглиев больших полушарий, является следствием накопления в крови непрямого билирубина и других токсических продуктов распада эритроцитов (билирубиновая энцефалопатия). Клин, картина характеризуется сочетанием умственной отсталости разной степени и психоорганического синдрома с дефектами слуха (в связи с поражением слухового анализатора и соответствующих проводящих путей головного мозга) и хорео-атетоидными гиперкинезами. Кроме того, отмечаются глазодвигательные расстройства, косоглазие, подкорковая дизартрия, а в части случаев — парезы, параличи, нарушения пространственного анализа и синтеза.

О., обусловленная асфиксией и механической родовой травмой, связана с поражением головного мозга плода (новорожденного) в результате церебральной гипоксии, вызванной нарушениями мозгового кровообращения. В клин, картине наряду с интеллектуальной недостаточностью разной степени выраженности (от легкой дебильности до идиотии) имеются разнообразные проявления психоорганического синдрома: общая двигательная расторможенность, аффективная лабильность, эксплозивность, церебрастенические симптомы, недостаточность побуждений. Отмечаются задержка развития статических и локомоторных функций, речи, нередко стертые явления детского церебрального паралича, судорожные припадки, нарушения черепномозговой иннервации. При О., вызванной гл. обр. асфиксией, клин, картина отличается преобладанием церебрастении, нередко со слабостью побуждений, вялостью; динамика при этом более благоприятна. При О., обусловленной механической родовой травмой, наблюдаются эксплозивность, расторможенность влечений, более выраженные расстройства памяти и речи, очаговые неврол, симптомы и судорожные припадки.

О., обусловленные ранними пост-натальными инфекционными, инфекционно-аллергическими и травматическими поражениями головного мозга, относят, как правило, к осложненным О., патогенез к-рых включает, с одной стороны, аномалии развития несформировавшихся функц. систем мозга, а с другой — явления нарушения или выпадения сформировавшихся функций. Клин, особенности зависят не столько от этиологии, сколько от степени тяжести, распространенности и преимущественной локализации органического поражения головного мозга. Как правило, отсутствуют аномалии развития и дисплазии, свойственные хромосомным и наследственным формам О. Умственная отсталость разной степени (от легкой дебильности до идиотии) может сочетаться с различными вариантами психоорганического синдрома (церебрастениче-ским, неврозоподобным, психопатоподобным). Часто наблюдаются нарушения развития речи, дислексии, дисграфии, разнообразные аффективные расстройства (эйфорический фон настроения, дисфории, апатия, аффективная лабильность), а также нарушения влечений. Разнообразны неврол, проявления: гидроцефалия, часто с явлениями внутричерепной гипертензии, диэнцефальные расстройства, нарушения черепно-мозговой иннервации, тугоухость или глухота, парезы и параличи, гиперкинезы, судорожные припадки. Динамика О. характеризуется склонностью к декомпенсации в переходные возрастные периоды, особенно в пубертатном.

О. при гидроцефалии (см.) относится к числу атипичных. Степень психического недоразвития может колебаться от дебильности до идиотии. Характерны хорошее развитие речи с большим запасом слов и обилием речевых штампов, склонность к резонерству, неплохая механическая память, эйфорический фон настроения. У нек-рых больных отмечаются лабильность аффекта, раздражительность, склонность к страхам. При усилении внутричерепной гипертензии появляются церебрастения, судорожные припадки, нарастает неврол, симптоматика, ухудшается общее психическое состояние.

Этиология и патогенез

. Этиология в ряде случаев не выяснена. Этиол, факторы дифференцированных О. подразделяются на эндогенно-на-следственные и экзогенные (экзогенно-биологические и микросоциально-психологические). Наряду с преимущественно эндогенно-наследственными и экзогенно обусловленными О. существуют формы, в этиологии к-рых наследственные и экзогенные факторы взаимодействуют. По мнению ряда исследователей, больные с наследственными формами составляют не более 10% от общего числа больных О. Процент больных с наследственными формами среди больных с глубокой умственной отсталостью значительно возрастает. Установлены доминантный, рецессивный и полигенный типы наследования. Случаи неглубокой умственной отсталости чаще связаны с доминантным и полигенным типами наследования, имбецильность и идиотия — с рецессивным типом.

Особое место среди эндогенных факторов занимают мутации (см. Мутация), в происхождении к-рых имеют значение ионизирующая радиация, интоксикация, а также возраст матери.

Среди экзогенно-биологических факторов могут быть выделены факторы перинатальные, действующие на эмбрион и плод во внутриутробном периоде, и постнатальные. К первым относят хрон, заболевания матери и тяжелые токсикозы беременности, вызывающие внутриутробную гипоксию; внутриутробные инфекции, напр, коревую краснуху, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалию, Токсоплазмоз, сифилис; разнообразные интоксикации, вызываемые алкоголем, промышленными хим. веществами, лекарственными средствами (нек-рыми антибиотиками, сульфаниламидными препаратами и др.); асфиксию и механическую черепно-мозго-вую травму плода при рождении, а также иммунол, конфликт по резус-фактору и факторам AB0 между организмом матери и плода. Постна-тальными факторами являются нейроинфекции (менингит, энцефалит и менингоэнцефалит), тяжелые дистрофические заболевания, черепномозговые травмы и в ряде случаев тяжелые интоксикации, перенесенные в первые 2 года жизни ребенка.

Вопрос о роли микросоциально-психологического фактора («социо-культуральной депривации») в этиологии О. является спорным. Большинство советских психиатров рассматривают этот фактор как важное дополнительное внешнее условие, способствующее формированию О. Вместе с тем данный фактор может явиться причиной в возникновении пограничной интеллектуальной недостаточности (так наз. пограничной умственной отсталости).

Патогенез О. до конца не ясен. Патогенетические механизмы отдельных форм существенно отличаются, общим для них является фактор времени, или хроногенный фактор, т. е. тот период онтогенеза, в к-ром поражается развивающийся мозг. При поражениях в эмбриональном периоде, т. е. при эмбриопатиях (см.), наблюдаются грубые аномалии развития мозга, внутренних органов и общие дисморфии. При поражениях в фетальном периоде, т. е. при фетопатиях (см.), нарушается развитие наиболее поздно формирующихся структур мозга, напр, лобной и теменной коры, появляются локальные патол, изменения головного мозга — некрозы, очаги воспаления, рубцовые процессы, к-рые ведут к психическому дефекту, развитию атипичных и осложненных О. Наиболее общим патогенетическим фактором перинатальных поражений головного мозга, лежащим в основе О., является гипоксия, к-рая приводит к нарушениям миелинизации и развития капилляров головного мозга. Асфиксия и механическая родовая травма вызывают внутримозговые кровоизлияния, особенно в коре и подкорковых ганглиях больших полушарий.

Патогенез метаболических О. связан с наследственным дефектом энзимов, регулирующих определенные обменные процессы. Характер биохимических нарушений при ряде метаболических О., напр, при фенилкетонурии, галактоземии, установлен, однако специфические патогенетические механизмы развития интеллектуальной недостаточности остаются невыясненными.

Нарушения в. н. д. при О. характеризуется недоразвитием второй сигнальной системы, инертностью основных нервных процессов, слабостью внутреннего торможения, нарушениями взаимодействия коры и подкорковых образований. На ЭЭГ обычно выявляется незрелость биоэлектрических потенциалов (отсутствие или недостаточность альфа-ритма, дисритмии, низкий уровень реактивности, недостаточная дифференциация корковых ритмов по областям).

Патологическая анатомия

Патоморфологические изменения в головном мозге наиболее выражены при О., обусловленных эмбриопатиями, для к-рых характерны малые размеры головного мозга, отсутствие извилин мозговой коры (агирия), разрежение извилин (пахигирия), преобладание мелких, сильно изогнутых извилин (микрогирия), недоразвитие или резкое расширение желудочков мозга, внутренняя и наружная гидроцефалия, сопровождающиеся атрофией коры больших полушарий и уплощением извилин. При О., обусловленных хромосомными эмбриопатиями, отмечаются также недоразвитие мозжечка и ствола мозга и пороки развития других органов и систем. При О., обусловленных мозговыми инфекциями и травмами, в головном мозге обнаруживаются рубцовые изменения, кисты, участки атрофии мозгового вещества и другие изменения.

При гистол, исследовании выявляют нарушения миелинизации, аномалии строения серого и белого вещества и недоразвитие слоев коры больших полушарий.

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины (структуры психического дефекта, центральное место в к-рой занимает недоразвитие абстрактного мышления, отставание в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, отсутствие прогредиентности, в особенности признаков углубления психического дефекта), патопсихологического (исследование мышления, памяти, комбинаторной деятельности и т. д.) и соматоневрологического исследований. В диагностике дифференцированных форм О. важное значение имеют лабораторные биол, методы исследования (цитогенетический, биохимический, иммунологический, бактериологический).

Дифференциальный диагноз проводят с резидуальной органической деменцией в результате мозговых инфекций, травм и интоксикаций, перенесенных в раннем детском возрасте (в основном после 2-го года жизни); с прогрессирующей органической деменцией при таких наследственно-дегенеративных заболеваниях, как факоматозы — нейрофиброматоз (см.), туберозный склероз (см.), болезнь Стерджа — Вебера (см. Энцефалотригеминальный ангиоматоз) и нейролипидозы — амавротическая идиотия (см.), болезнь Ниманна—Пика (см. Ниманна — Пика болезнь), болезнь Гоше (см. Гоше болезнь), болезнь кленового сиропа (см. Декарбоксилазная недостаточность), а также с лейкоэнцефалитом (см.) и нек-рыми редкими формами деменции детского возраста. О. необходимо дифференцировать от состояний слабоумия при начавшихся в раннем детском возрасте прогредиентных психических заболеваниях — шизофрении (см.) и эпилепсии (см.), а также от пограничных состояний интеллектуальной недостаточности, включая так наз. задержки психического развития.

Лечение

Лечение в основном симптоматическое. Применяют лекарственные средства, стимулирующие мозговой метаболизм (ноотропил, аминалон, церебролизин, липоцеребрин, глутаминовую к-ту и др.); психостимуляторы (фенамин, сиднокарб, индопан и др.); витамины группы В; дегидратирующие средства (сульфат магния, диакарб, лазикс); препараты рассасывающего действия (бийохинол, йодид калия), биогенные стимуляторы (напр., экстракт алоэ). При судорожном синдроме назначают систематический прием про-тивоэпилептических средств. При О., осложненных психопатоподобными и неврозоподобными расстройствами, применяют нейролептики (аминазин, меллерил, тизерцин, неулептил) и транквилизаторы (элениум, седуксен, радедорм, триоксазин) . Специфическая (патогенетическая) терапия возможна при нек-рых метаболических формах О. (при фенилкетонурии, гомоцистеинурии, галактоземии, фруктозурии, сахаро-зурии). Она включает соблюдение диеты в виде ограничения натуральных белковых продуктов или продуктов, содержащих определенные углеводы (молоко, фрукты, сахар, сладости); при фенилкетонурии, кроме того, применение гидро лизатов белка или смесей аминокислот, не содержащих фенилаланина (аминогран, берлофен и др.). При О., связанной с врожденным гипотиреозом, проводят лечение тиреоидином.

Реабилитация больных О. предусматривает мероприятия по специальным видам воспитания и обучения умственно отсталых детей и подростков (олигофренопедагогика): консультации по вопросам воспитания в семье, воспитание в домах ребенка и яслях для детей с последствиями ранних органических поражений ц. н. с., обучение детей с дебильностью во вспомогательных школах (по специальным программам), воспитание детей и подростков с резкой и глубокой умственной отсталостью в специализированных интернатах социального обеспечения. Трудовая адаптация и проф. ориентация умственно отсталых детей в степени дебильности начинается во вспомогательных школах, при имбецильности — в лечебно-трудовых мастерских при психоневрологических диспансерах. Взрослые с легкой степенью умственной отсталости, как правило, работают на производстве, где не требуется высокая квалификация. Больные О. с неглубокой имбецильностью адаптируются в лечебно-трудовых мастерских при психоневрологических диспансерах и при нек-рых производствах (на несложных операциях). Подростки с более глубокой имбецильностью получают элементарные трудовые навыки в интернатах социального обеспечения или в семье. Взрослые больные в степени неглубокой имбецильности обычно получают II группу инвалидности, при глубокой имбецильности и идиотии назначают I группу инвалидности. В случаях выраженной дебильности может быть назначена III группа инвалидности. Решение вопроса о группе инвалидности при неглубокой умственной отсталости зависит от сопутствующих нервно-психических расстройств.

Прогноз зависит от глубины умственной отсталости и клин, формы О. При неосложненной О. в степени дебильности возможна полная социальная адаптация, к-рая исключает необходимость в наблюдении психиатра. Социальный прогноз неглубокой имбецильности и идиотии и прогноз в отношении клин, выздоровления неблагоприятны.

Профилактика

Первичная профилактика включает медико-генетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация), пренатальную диагностику аномалий развития ц. н. с. эмбриона и плода с помощью амниоцентеза (см.), позволяющие предупреждать рождение умственно отсталого ребенка; обменное переливание крови в случаях несовместимости организма матери и плода по резус-фактору и факторам AB0; специфическое лечение внутриутробных и постнатальных нейроинфекций. Вторичная профилактика состоит в раннем выявлении умственной отсталости и своевременном применении мероприятий по лечению и реабилитации больных.

В Советском Союзе создана дифференцированная широкая сеть учреждений для оказания помощи умственно отсталым в системе учреждений здравоохранения, просвещения и социального обеспечения, к-рая осуществляет раннее выявление, лечение и различные виды реабилитации больных О.

Судебно-психиатрическая экспертиза при О. прежде всего включает решение вопросов вменяемости и дееспособности. Умственно отсталые в степени идиотии и выраженной имбецильности обычно признаются невменяемыми (см. Невменяемость) и недееспособными (см. Недееспособность). При дебильности вопрос о вменяемости и дееспособности решается индивидуально, с учетом не только степени интеллектуальной недостаточности, но и особенностей эмоционально-волевой сферы. Степень интеллектуальной недостаточности и выраженность личностной незрелости являются также критериями оценки свидетельских показаний больных О. при экспертизе их в качестве свидетелей и потерпевших.



Библиография: Азбукин Д. И. Клиника олигофрений, М., 1936; Б о д я ж и-н а В. И. Вопросы этиологии и профилактики нарушений развития плода, М., 1963; Давиденкова Е. Ф. и Л и-берман И. С. Клиническая генетика, с. 271идр.,Л., 1975; Дети с отклонениями в развитии (отграничение олигофрении от сходных состояний), под ред. М. С. Певзнера, М., 1966; Исаев Д. Н. Классификация состояний общего психического недоразвития и формирование функциональных систем головного мозга, в кн.: Пробл, общего псих, недоразвития, под ред. Д. Н. Исаева, с. 5, Л., 1976; Клиническая психиатрия, под ред. Г. Груле и др., пер. с нем., с. 609, М., 1967; Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста, с. 424, 468, М., 1979; Мнухин С. С. О клинико-физиологической классификации состояний общего психического недоразвития у детей, Труды науч.-исслед, психоневрол. ин-та им. В. М. Бехтерева, т. 25, с. 67, Л., 1961; Певзнер М. С. Дети-олигофрены, М., 1959; Проблема развития мозга и влияние на него вредных факторов, под ред. Б. П. Клосовского, с. 187, М., 1960; Проблемы олигофрении, под ред. H. Н. Ляшко и Д. Д. Федотова, М., 1970; Рубинштейн С. Я. Психология умственно отсталого школьника, М., 1970; Сосюкало О. Д. К вопросу отграничения так называемых психозов у олигофренов от пфропфшизофрении (по данным детской клиники), Труды науч.-исслед. ин-та психиат. Мин-ва здравоохр. РСФСР, т. 41, с. 117, М., 1964; Стивенс о н А. и Д э в и с о н Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., с. 175 и др., М., 1972; Сухаре-в а Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 3, М., 1965; Фрей ер о в О. Е. Легкие степени олигофрений (дебильность), М., 1964, библиогр.; Эфроимсон В. П. и Б л ю-м и н а М. Г. Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий, М., 1978, библиогр.; В u r t С. The subnormal mind, Oxford, 1977; С r о m e L. a. Ster n J. Pathology of mental retardation, Baltimore, 1972; Harbauer H. u. a. Lehrbuch der speziellen Kinder-und Jugendpsychiatrie, B. u. a., 1976; International review of research in mental retardation, ed. by N. R. Ellis, v. 6, N. Y.— L., 1973; Jervis G. A. The mental deficiencies, в кн.: Amer, handbook of psychiat., ed. by S. Arieti, v. 2, p. 1289, N. Y., 1959; Mautner H. Mental retardation, L., 1959; Mental deficiency, ed. by A. M. Clarke a. A. D. B. Clarke, L., ” 1958; Mental retardation, ed. by H. A. Stevens a. R. Heber, Chicago — L., 1965; O’ C o n n o r N. a. T i z a r d J. The social problem of mental deficiency, L., 1956; Penrose L. S. The biology of mental defect, L., 1949; Research to practice in mental retardation, ed. by P. Mittler, v. 1 — 4, Baltimore, 197 7; Suhareva G. E. The problem of the classification of mental retardation, Amer. J. Psychiat., v. 128, suppl., p. 29, 1972; Tredgold A. a.Soddy K. A textbook of mental deficiency, L., 1956: Zellweger H. Genetic aspects of mental retardation, Arch, intern. Med., v. Ill, p. 165, 1963.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: