КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (xeroderma pigmentosum; греч, xeros сухой + derma кожа; лат. pigmentum краска, красящее вещество) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное хроническое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-лучам и патол, изменениями кожи открытых участков тела типа пойкилодермии. Заболевание описано М. Капоши в 1870 г.

Патогенез

К. п. возникает у детей, родившихся в кровном браке, и обусловлена повышенной чувствительностью к УФ-лучам в связи с генетическим дефектом репаративных ферментов. У больных К. п. отсутствуют или недостаточно активны ферменты, участвующие в устранении повреждений, возникающих в ДНК при УФ-облучении; таким ферментом является эндонуклеаза (см. Нуклеазы); нарушение репарации ДНК может возникать при дефектах фермента ДНК-полимеразы. Предположение, что в основе заболевания лежат эндогенные вещества фотодинамического свойства, не подтвердилось.

Патогистология

В ранней стадии наблюдается гиперкератоз (см.), истончение шиповатого слоя с атрофией части отростков шишковатых эпидермоцитов, местами их удлинение, обильное отложение меланина в базальных эпидермоцитах, увеличение количества меланина (см.) в меланофорах поверхностного слоя дермы, отек дермы, хрон, воспалительный инфильтрат, преимущественно вокруг сосудов. В поздней стадии — атрофия эпидермиса, местами акантоз (см.), более выражены гиперкератоз и отложение меланина. В дерме преобладают дистрофические изменения. Появление на некоторых участках атипичных клеток, соответствующих плоскоклеточному раку или меланоме, а иногда саркоме, обусловлено злокачественным перерождением очагов К. п.

Клиническая картина

Заболевание проявляется у ребенка в 2—3 года, реже в юности, очень редко в более старшем возрасте. К. п., возникшая в детстве, характеризуется тяжелым течением; в старшем возрасте — умеренным прогрессированием процесса. К. п. часто начинается весной или летом после длительного пребывания на солнце, обычно в виде воспалительной реакции по типу солнечной эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, тыл кистей и стоп, предплечья, плечи, голени); вслед за покраснением и последующим шелушением появляются сухость кожи и пигментация в виде веснушек, лентиго. Через несколько лет возникают телеангиэктазии (см.), очаги атрофически измененной кожи разнообразных очертаний и величины, бородавчатые разрастания, а также трещины, мокнутие, экзематизация, импетигинозные корки и изъязвления.

Атрофический процесс в коже может сопровождаться истончением кончика носа, ушных раковин, сужением отверстий носа, рта, развитием блефарита (см.) с выпадением ресниц, эктропионом (см. Выворот века) и последующим помутнением роговицы (см.). Изредка при К. п. наблюдается врожденная идиотия, или синдром де Санктиса—Каккьоне (см. Олигофрении); существуют переходные формы.

Очаги К. п., особенно бородавчатые разрастания, склонны к малигнизации, в связи с чем К. п. относят к облигатному предмеланомному, предраковому заболеванию (см. Предопухолевые заболевания).

Диагноз основывается на характерной клин, картине, наличии повышенной чувствительности к УФ-лучам; в сомнительных случаях изменения кожи подтверждаются гистол. исследованием. Дифференциальный диагноз проводят с пойкилодермией (см.) и фотодерматозом (см.).

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначают синтетические антималярийные препараты (делагил, хлорохин, резохин, плаквенил), которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой к-ты, защищая ее от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие; рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами; наружно — фотозащитные кремы (Луч, Щит) и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной к-ты. Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком. При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки. При развитии злокачественных новообразований, подтвержденных гистол, исследованием,— соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов.

Прогноз

Течение К. п. хроническое, прогрессирование процесса может чередоваться с периодами улучшения, иногда развитие заболевания приостанавливается и часть больных доживает до старости. Однако примерно две трети больных умирают, не доживая до 15 лет, в связи со злокачественным перерождением очагов К. п. и метастазами во внутренние органы.



Библиография: Воинов Е. А. и др. Клинико-генеалогический анализ озлокачествленной пигментной ксеродермы кожи лица, Клин, хир., № 2, с. 65, 1975; Ворса-нова С. Г. и др. Динамика изменений клеток человека с хромосомными и генными мутациями при длительном культивировании в стационарной фазе, Арх. анат., гистол, и эмбриол., т. 49, Л'Ь 11, с. 74, 1975, библиогр.; Л e в и н М. М. и С т e п а н о-в а - Ц ы г а н к о в а Е. П. О пигментной ксеродерме, Педиатрия, № 1, с. 88, 1972; Суворова К. Н. иСазоноваН. С. Синдром Санктис—Какионе, Вестн, дерм, и вен., № 11, с. 63, 1970, библиогр.; Jung E. G. Bedeutung und Heterogenitat des Syndroms Xeroderma pigmentosum, Haut-arzt, Bd 24, S. 175, 1973; Kaposi M. Xeroderma pigmentosum, Oster. Med. Jahrb., S. 619, 1882; Кубачек В. Xeroderma pigmentosum, Acta Chir, plast. (Praha), sv. 17, s. 3, 1975; Sonnichsen N. u. M e f f e г t H. Storung des DNS — reparatur beirn Xeroderma pigmentosum, Derm. Mschr., Bd 159, S. 849, 1973, Bibliogr.




Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: