ИНВЕРСИЯ

ИНВЕРСИЯ (лат. inversio перестановка, перемещение) — поворот какого-либо участка хромосомы или хроматиды на 180°, всегда связанный с разрывами хромосомы (хроматиды) в двух точках. И.— наиболее часто встречающийся в природе тип структурных изменений хромосом. Связанные с одним разрывом так наз. терминальные (концевые) И. невозможны в силу того, что концевой участок хромосомы неспособен соединяться с разорванным концом; указания на существование терминальных И. ошибочны. И. обозначают символом In, рядом с к-рым в скобках указывают порядковый номер вовлеченной в И. хромосомы, а иногда также символы генов, включенных в инвертированный участок. И. возникают спонтанно, а также под влиянием радиации и других мутагенов (см.). Если в И. вовлечена центромерная область хромосомы, то говорят о перицентрических И.; если оба разрыва происходят по одну сторону от центромеры, т. е. в одном плече,— о парацентрических И. Иногда перицентрические И. рассматривают как транслокации (см.), т. е. перемещение обоих плеч одной хромосомы по отношению к ее центромерному участку.

Сами по себе И. не влияют на фенотип особи (см. Генотип), однако И. может сопровождаться изменением активности гена — так наз. эффект положения гена (см. Ген), а также изменением или утратой генетического материала в месте одного из разрывов (см. Мутация). И. в гомозиготном участке изменяет относительное расстояние между генами и тем самым изменяет степень сцепления генов. И. в гетерозиготных участках приводит к аномалиям процесса конъюгации пары гомологичных хромосом на стадии пахитены мейоза (см.). Для осуществления конъюгации двух гомологичных хромосом (см. Конъюгация хромосом) необходимо точное сопоставление гомологичных генов. Изменение в результате И. последовательности генов на каком-либо участке хромосомы препятствует осуществлению конъюгации в пределах этого участка. Однако если И. захватила значительный участок, то хромосомы, образуя петли порой причудливой формы, достигают сопоставления гомологичных генов, обеспечивая конъюгацию в пределах измененного участка. Если гетерозиготный участок невелик, то конъюгация в этом участке либо отсутствует, либо проходит как негомологичная конъюгация. Возможны также случаи, когда конъюгация ограничена только областью И. Конъюгация хромосом предшествует кроссинговеру — обмену генами или гомологичными участками между гомологичными хромосомами (см. Рекомбинация, хромосом). Однако если кроссинговер происходит внутри конъюгационной петли, то это, как правило, приводит к появлению хромосом с более или менее значительными нехватками (делециями) по одним участкам (см. Делеция) и умножением генетического материала (дупликациями) по другим участкам. В случае парацентрических И. такой процесс приводит к образованию дицентрических и ацентрических хромосом. Гаметы, получившие по завершении мейоза также измененные хромосомы, оказываются нежизнеспособными. Это создает впечатление, что И. подавляет кроссинговер. Кроме того, отсутствие кроссинговера может быть результатом отсутствия конъюгации хроматид, к-рая наблюдается по обе стороны от разрыва в случае гетерозиготной И. Поэтому в экспериментальной генетике И. используют в качестве подавителя (запирателя) кроссинговера.

Эволюционное значение И. определяется тем, что они способствуют закреплению генетического полиморфизма в популяции, повышая этим ее биол, приспособленность, а также создают частичную генетическую изоляцию. И. можно обнаружить генетически по изменению сцепления генов, а также цитологически — гетерозиготные И. на стадии пахитены процесса мейоза и в гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых. В соматических клетках человека при обычных методах цитогенетического исследования большинство И. не улавливается. Совершенно не улавливаются парацентрические И., а из перицентрических улавливаются только те, которые изменяют центромерный индекс. Поэтому четких данных о роли И. в наследственной патологии человека не имеется. Описано несколько достоверных случаев И. в хромосомах человека как у нормальных индивидуумов, так и в разных случаях врожденной патологии, однако причинная связь между И. и этой патологией остается неизвестной. Разработанные в 60—70-х гг. 20 в. методы исследования хромосом по длине позволяют обнаруживать в соматических клетках практически все И. и тем самым открывают возможность для изучения их роли в наследственной патологии.



Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; С уо нсонК.,МерцТ. и Я нг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969.



Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: