ГИСТИДИНЕМИЯ

ГИСТИДИНЕМИЯ (гистидин + греч, haima — кровь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гистидина, проявляющееся отставанием в нервно-психическом развитии ребенка. Впервые описано в 1961 г. Гадими (H. Ghadimi) с соавт. Опубликовано ок. 30 наблюдений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нарушения обмена гистидина возникают вследствие дефицита фермента гистидазы (гистидин-аммиак-лиазы), который обеспечивает превращение в уроканиновую к-ту. В организме наряду с гистидином в больших количествах накапливаются имидазолпировиноградная, имидазолуксусная и имидазолмолочная к-ты, результатом чего является токсическое поражение ц. н. с. Количество метаболитов дистальнее блока в обмене гистидина (уроканиновая, глутаминовая к-ты и др.) резко уменьшается.

Клиническая картина

Примерно у половины больных отмечается значительное отставание в умственном развитии. Характерны нарушения речи, моторная алалия (см.). Неврол, проявления выражаются в интенционном дрожании (см.), атаксии (см.), судорожном синдроме (см. Судороги). Иногда отмечается снижение слуха, с чем в нек-рой степени могут быть связаны задержка умственного развития и дефекты речи. Наблюдаются отставание в физ. развитии, гидроцефалия, деформация скелета. Отсутствие в выделениях потовых желез уроканиновой к-ты делает кожу больных особенно чувствительной к действию ультрафиолетовых лучей. Внутренние органы в патол, процесс, как правило, не вовлекаются.

Диагноз

Диагноз основывается на хроматографическом выявлении в крови и моче высокого уровня гистидина и имидазолпроизводных соединений, низкого содержания глутаминовой к-ты, отсутствии в моче формиминоглутаминовой к-ты после нагрузки гистидином и уроканиновой к-ты в поте. Дифференциальный диагноз Г. проводится со сходной по клин, картине фенилкетонурией (см.).

Лечение

Назначают белковые гидролизаты, лишенные гистидина.

Прогноз определяется тяжестью поражения ц. н. с.


Библиография Барашнев Ю. И., Козлова С. И. и Святкина О. Б. Гистидинемия, Вопр. охр. мат. и дет., JSIa 3, с. 52, 1972; GhadimiH. а. Partington М. W. Salient features of histidinemia, Amer. J. Dis. Child., y. 113, p. 83, 1967; Ghadimi H., Partington M. W. a. Hunter A. A familial disturbance of histidine metabolism, New Engl. J. Med., v. 265, p. 221, 1961.


Популярные статьи

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Поделиться: